已确定的可指导治疗选择的预后因素包括疾病分期、激素受体 (HR) 状态、人表皮生长因子受体 2 (HER2) 受体状态以及乳腺癌易感基因 1 和 2 (BRCA1 和 BRCA2) 中是否存在种系突变。据估计,大约 70% 的乳腺癌患者患有 HR 阳性和 HER2 阴性疾病;15% 患有 HR 阴性和 HER2 阴性疾病(称为三阴性乳腺癌 [TNBC]);15% 患有 HER2 阳性疾病(这一亚群超出了本文的讨论范围)。7,8 大约 5% 到 10% 的乳腺癌患者、9,10 以及大约 9% 到 18% 的 TNBC 患者患有 BRCA1 和 BRCA2 的种系突变。 11, 12 大多数 (70%) 携带生殖系 BRCA1 突变的患者患有 TNBC,而 BRCA2 突变乳腺癌更常与 HR 阳性疾病相关。3, 13 报告的 5 年生存率为 26%(所有转移性乳腺癌患者)14 和 12%(转移性 TNBC)。12