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虽然标准的下一代测序分析主要依赖于有前途的家庭的整个外显子组测序（WES），但在过去几年中发现了大量新型基因，但在所有罕见的神经退行性疾病的家庭中，仍未解决50％的家庭。这种缺失的遗传力甚至明显的遗传疾病是由于非编码空间的变化（例如，深入/调节区域）的变化，但也部分是由于当前标准分析可能无法识别出不知情意义的变异变异的长期差异。我的项目假设是高级队列级生物信息学方法，这些方法超出了标准的基于家庭的WES分析，即使在外显子空间中，也可以发现罕见神经退行性疾病的新遗传原因。作为第一种范式的队列级方法，这将通过罕见的变性性共济失调研究的用例证明，这是一种疾病群，该疾病群高度富含遗传原因。个人陈述
Carlo Wilke
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