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CTNNB1综合征是一种罕见的神经发育障碍（1：50,000），由CTNNB1基因的功能丧失突变引起。ctnnb1基因编码β-蛋白蛋白，该基因在神经元发育，突触形成和大脑成熟中起关键作用。因此，这些突变导致认知障碍，例如智力残疾，学习困难和发展延迟。虽然目前尚无CTNNB1综合征的治疗方法，但该疾病的遗传根本原因可以通过重组腺相关的病毒载体（RAAV）基于基于基因的基因增强疗法来解决。我们设计了六种不同的AAV-CTNNB1构建体（C1-C6）。每个构建体包括CTNNB1编码序列以及各种未翻译的调节元素，目的是识别元素最佳组合，以增强目标细胞中的转基因表达，同时最小化脱离目标表达。为此，将所有构建体分别包装到AAV载体中，并用于转导患者衍生的神经促进剂细胞和皮质脑器官。
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