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血友病B是一种罕见的,遗传性的出血障碍,是由于第IX因子部分或完全缺乏,导致出血风险增加。它与X染色体IX基因的突变有关,几乎完全发生在男性中。女性主要是载体。条件的严重程度取决于血浆中的IX因子水平,而血友病B中的IX因子被定义为当因子IX水平为正常的5%至40%(大约三分之一的病例)时定义为轻度。当正常的1%至5%(约三分之一的病例)和<1%的正常情况(大约三分之一的病例)时,中度适中。2没有中度严重疾病的标准定义,但该公司提交表明,IX因子水平≤2%的正常水平已用于临床试验中,用于用于中度严重或严重疾病的基因治疗。

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