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摘要：背景：包括Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）在内的遗传prion疾病是极为罕见的致命神经退行性疾病，通常与进行性共济失调和认知/神经精神上的症状有关。GSS通常是一种与认知能力下降有关的快速进行性小脑共济失调。较晚的病例很少见。客观目标：将新颖的GSS表型与其他六个病例进行比较，并从单个病例中提出病理发现。方法方法：七名GSS患者的病例系列，1例进行尸检。结果：案例1在71岁时出现了缓慢的步态困难，模仿了脊椎动物的共济失调，并在老年时具有平衡问题的家族史。基因组测序显示杂合C.392G> A（P.G131E）致病变体和A c.395a> g导致PRNP基因中的P.129 m/v多态性。概率分析表明P.G131E是一种新的致病变异。临床特征和该病例的成像与携带P.P102L突变的六个病例进行了比较。描述了案例的术后发现，并与GSS的prion病理一致。结论结论：我们描述了PRNP基因中具有新型P.G131E突变的GSS的患者，其中呈现出晚期发作的缓慢进行性表型，模仿脊髓脑脑（脊椎发子）的六个病例，并带有6例其他病例。
Gerstmann -Sträussler -Scheinker病，呈迟到...
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