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孤儿疾病中心绽放综合症协会2024赠款计划2 nd Bloom综合征赠款计划将提供一年和两年的赠款，以支持与Bloom综合征有关的研究。所有资金的赠款中最高可授予500,000美元。背景Bloom综合征（BSYN）是一种超稀有的多系统疾病，大大增加了早期癌症的风险。迄今仅报告只有约300例病例，但Bsyn是一组罕见的DNA损伤反应和修复障碍的一部分。位于15q26.1的基因BLM编码为RECQ DNA解旋酶家族蛋白的BLM蛋白。在Ashkenazi犹太人中常见的一个复发突变称为Blmash，约占BSYN病例的30％，而其余的70％的病例是由多个其他具有全部或部分功能损失和一系列结果表型的其他突变引起的。BLM导致Bloom综合征的致病变异导致DNA修复缺陷，进而导致染色体断裂和重排。异常的DNA修复是导致癌症风险增加的原因。对其机制的了解不仅对Bloom综合征患者有益，而且还可以转化为一般的癌症治疗临床创新。我们正在寻求赠款申请，以提高BSYN机制的发现率，并重要的是，为BSYN提供了治疗和/或治疗方法。虽然RFA故意范围广泛，但将优先考虑涵盖以下领域的赠款：
RFA-2nd-bloom-syndrome-Grant-Program-2024- ...
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