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这项研究是一项回顾性研究，该研究已由Bezmialememvakıf大学机构伦理委员会批准（日期为2018年10月2日的决定，编号为18/236）。通过表型发现和遗传分析被诊断出的八名受试者参与了这项研究。从同意参加研究的参与者及其父母那里获得了书面知情同意。审查了8位受试者（6名男性，2名女性，平均年龄8岁）和11名年龄匹配的对照组（4名男性，7名女性，平均年龄11岁）。表现症状是精神和运动的恶化，进行性视觉丧失和癫痫发作。所有孩子都存在视力障碍和典型的眼科发现。患者是儿科神经病学系的患者。对照组由没有临床病史的健康患者组成，由于头痛而适用于门诊诊所，并报告其身体检查和MRI正常。回顾性评估所有受试者的常规脑MRI和DTI发现。
扩散张量成像发现
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