基因人基因人是在英国工作的注册慈善机构。我们为患有遗传状况的人,他们的家人和照顾者提供支持和信息。我们加强了与各个社区合作的特定条件支持群体的韧性。我们主张并与所有利益相关者合作,以实现变革,以改善社区的生活。在这一反应中,我们关注的是那些患有罕见遗传状况的人的经历,而不是常见的条件,因为我们知道,大型患者组织正在为共同的遗传条件提交反应,而稀有和极少数罕见的遗传特异性支持小组通常无法参与咨询。基因人民也是几个联盟的参与者,他们将提交这次咨询。我们认可专门的医疗保健联盟,处方指控联盟,遗传联盟英国和残疾儿童伙伴关系的回应。罕见的疾病环境中,英国大约有350万人受到罕见状况的影响(https://www.gov.uk/government/publications/uk-rare-diseases-framework/--------------------------------diseases-framework),这意味着更多的人来自较广阔的家庭,他们参与了他们的范围和支持他们。
主要关键词