支持HB6919的证词回复：一项要求为杜尚肌肉营养不良公共卫生委员会进行新生儿筛查的行为，2025年2月24日，亲爱的联合主席Anwar和McCarthy Vahey和McCarthy Vahey和公共卫生委员会成员：公共卫生委员会成员：作为Darien的居民，作为康涅狄格州的Darien，I Train torn In Cornefors I您的支持。 （Duchenne/DMD）到康涅狄格州的新生儿筛选面板。我非常感谢这一法案在上一次会议期间获得的支持，并渴望尽我所能支持本届会议的全部收养。我很遗憾我无法参加上周五的听证会，因为我和孩子们一起度过了寒假，但感谢有机会在写作中提倡支持这一重要法案。正如我去年作证的那样，现年7岁的儿子查理（Charlie）在经历了漫长而糟糕的诊断诊断之后，于2020年被诊断出患有Duchenne。由于查理（Charlie）错过了几个发展里程碑，包括延迟行走直到他的第二个生日，我们一再引起对儿科医生的担忧，他们向我们保证，他可能只是一个晚期的盛宴。在诊断前的那段时间里，我们不知不觉地招募了查理（Charlie）参加CT的三个计划，他通过该计划获得了物理治疗服务。我们现在知道，由于查理（Charlie）被敦促进行练习，他可能会努力做，这一决定可能会加快肌肉浪费。在没有诊断的情况下，这是家庭中的常见经历。当时，我们假设查理（Charlie）在耶鲁·纽黑文医院（Yale New Haven Hospital）的新生儿接受筛查会遇到任何灾难性的错误。我们错了。当查理3岁时，当我母亲的直觉带领我们与神经科医生进行咨询时，我们最终得到了Duchenne的诊断。我在我的直觉中知道他有问题，但是我被证明是正确的。我很惊讶地得知，男孩中最常见的遗传疾病之一的杜兴（Duchenne）并不是在康涅狄格州的新生儿筛查危及生命的疾病上。的确，尽管遗传医学的所有进展，但我们仍依靠母亲的直觉，在这个时代，关于我们孩子健康的答案非常容易获得。此外，随着新的疗法迅速剪辑，从我们的新生儿筛查中省略Duchenne越来越不合逻辑和有害。在一年以来，自上次会议以来，我们就有三项新药批准。其中一个是leverdys，Charlie的基因疗法很幸运能够在2022年通过3期临床试验接受，但这仅仅是因为我们及时发现了他的疾病。我们非常感谢迄今为止观察到的levidy的好处：耐力和力量的显着改善。这些好处更为明显，您可以越早给患者服用。那是时机的到来 - 武装父母和医生，以了解最好的药物必须尽早进行最佳药物。今天的平均Duchenne诊断年龄为5