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研究继续揭示PID的遗传基础，从而阐明了其临床变异性。Chen等人的案例报告。说明了重组中的突变 - 激活基因1（RAG1）如何非典型地呈现为自身免疫性溶血性贫血。通过利用下一代测序和淋巴细胞子集分析，该病例强调了对遗传工具的需求，以鉴定非典型PID表现。同样，江等。报告了与X连接的严重合并免疫降低（X-SCID）相关的IL2RG基因中的新突变。尽管进行了强化的抗感染治疗，但患者却屈服于传播BCG疾病。此病例强调了早期诊断和及时的同种异体造血细胞移植（HCT）的关键作用，强调了新生儿筛查（NBS）对改善X-SCID等稀有PID的结果的重要性。
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