摘要尿液和男性生殖器肿瘤分类的2022年引入了一些具有特定突变背景的新型肾脏实体。因此,分子技术,例如下一代测序(NGS),更常用于其评估。我们研究了肾脏的12个低级肿瘤肿瘤(来自11例患者),在2019年10月至2023年5月之间在我们的机构中诊断出了210个嗜酸性/核细胞肾肿瘤的队列中,在我们的机构中被诊断为所有eosinophilic/oncocococococytic renal tugors tumort tumort tumors tumort tumors tukors tugors tugors tugors。我们回顾了他们的临床病理学,组织学和免疫组织化学特征及其突变特征。我们还通过选择根据最初提出的标准对LOT诊断进行的论文进行了选择,从而回顾了有关LOT的NGS衍生数据的文献。中位年龄为65岁(平均:63.5;范围43-79),中位肿瘤大小为2.0 cm(平均值:2.2;范围:0.9-3.1)。所有肿瘤均为PAX8,CK7和GATA3阳性,CD117/KIT为阴性或局部阳性。我们找到了以下基因突变:mTOR((6/11),54.5%)),tsc1((2/11),18.2%)),而1个具有Notch1和Notch4(((1/11),9.1%,9.1%)))。在2/11(18.2%)的患者中发现野生型状态,而一名肿瘤不可分析。对包括79批次的8个研究的8个研究的评论显示,在调节雷帕霉素(MTOR)途径的哺乳动物靶标的基因中,MTOR(32/79(40.5%)),TSC1(21/79(26.6%))和TSC2(9/79(9/79(11.4%))。其他突变的基因包括PIK3CA,NF2和PTEN,通常不知道会影响MTOR途径,而是可能充当上游和下游效应子。我们的研究表明,在应用适当的诊断标准时,越来越多地在常规实践中诊断出来。我们还确认,MTOR途径主要与MTOR,TCS1和TSC2突变有关该肿瘤的发病机理,但其他基因也可能参与途径激活,尤其是在没有“典型”突变的地段中。
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