背景:分析单胎怀孕中三体术的母体血液中的无细胞DNA有效筛选。双胞胎妊娠中无细胞DNA筛选的数据尽管有限。在先前的双胞胎研究中,无细胞的DNA筛查主要是在妊娠中期进行的,许多研究没有报告绒毛膜。目的:本研究旨在评估在大型,多样的队列中双胞胎妊娠中三体疾病的无细胞DNA的筛查性能。次要的目的是评估三段和三体术的筛查性能。研究设计:这是一项回顾性队列研究,对17个中心的双胞胎术前研究,该中心使用大量平行的测序技术,从2011年12月至2020年2月,从2011年12月至2020年2月进行了无细胞的DNA筛选。对所有新生儿和有关出生结局的数据进行了医学记录审查,任何先天性异常,出生时表型外观以及在产后或产后期间进行的肉体体测试。可能存在胎儿染色体异常的病例,没有遗传测试结果鉴定母亲属性药物委员会。案件消失了双胞胎和不足的后续信息。至少需要35例三体性案例21,以捕获至少90%的敏感性,而患病率至少为1.9%,而功率为80%。测试特征。结果:总共发送了1764个样品以进行双细胞DNA筛选。,排除了78例消失的双胞胎和239例随访案件,总共有1447例
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