目标2:使用475个基因面板评估了分析性能,该基因面板包括在已知等位基因频率下具有广泛临床重要变体(SNV,INDELS和SVS)的FFPE病例中大量已知基因驱动因素。通过对FFPE细胞系颗粒的稀释研究,我们确定SNV的LOD为≥5%突变等位基因频率(MAF),Indels的MAF≥10%,SVS的肿瘤纯度≥20%(表1)。duoseq在跑步和运算符精确研究中均达到了> 98%的可重复性(数据未显示)。内部和LAB间的可重复性,并在可比等位基因频率下对事件进行了高度可重复的检测(表2中的数据)。 这些结果表明,杜塞克能够在实验室之间进行均匀的肿瘤分析。内部和LAB间的可重复性,并在可比等位基因频率下对事件进行了高度可重复的检测(表2中的数据)。这些结果表明,杜塞克能够在实验室之间进行均匀的肿瘤分析。