肌萎缩性侧性硬化症(ALS)和额颞痴呆(FTD)是使神经退行性疾病具有衰弱的神经退行性疾病,具有共同的病理特征,例如43 kDa(TDP-43)夹杂物的交易反应DNA结合蛋白和遗传突变。两种疾病都涉及突触功能障碍,促进其临床特征。突触生物标志物,代表与突触功能或结构相关的蛋白质,对疾病机制,进展和治疗反应的见解。这些生物标志物可以尽早检测疾病,跟踪其进展并评估治疗效果。ALS的特征是脑脊液(CSF)中的神经纤维纤维轻链(NFL)水平升高,血液与疾病进展相关。TDP-43是另一个关键的ALS生物标志物,其错误定位与突触功能障碍有关。在FTD中,TDP-43和Tau蛋白作为生物标志物进行了研究。神经元五肽(NPS)等突触生物标志物,包括神经元五肽2(NPTX2)和神经元五肽受体(NPTXR),对FTD病理学和认知能力下降的见解。高级技术,例如机器学习(ML)和人工智能(AI),AID生物标志物发现和药物开发。这项研究中的挑战包括检测技术的局限性,患者的变异性以及转化动物模型的发现。ML/AI可以通过分析复杂数据并预测疾病预后来加速发现。突触生物标志物是早期疾病检测,个性化治疗策略以及对疾病机制的见解。虽然挑战持续存在,但技术进步和跨学科的效果承诺将彻底改变对ALS和FTD的理解和管理。本综述将探讨ALS和FTD中突触生物标志物的当前理解,并讨论其重要性并强调前景和障碍。
主要关键词