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通过实现遍及表观基因组的性状关联的发现,无花果DNA甲基化beadchip显着促进了种群规模的表观遗传学研究。在这里,我们设计,描述和实验验证了该技术的新迭代,即甲基化筛选阵列(MSA),以关注人类性状筛查和发现。此阵列利用了先前基于Infinium平台的整个表观基因组协会研究(EWAS)的大量数据。它结合了最新的单细胞和细胞类型 - 整个基因组甲基谱的知识。MSA经过设计,以实现超高样品吞吐量中表观遗传学特征关联的可扩展筛选。我们的设计涵盖了各种人类性状关联,包括具有遗传,细胞,环境和人口统计学变量以及人类疾病(例如遗传,神经退行性,心血管,感染性和免疫疾病)的人类疾病。我们全面评估了该阵列的可重复性,准确性和能力,用于细胞型反卷积和支持5-羟基甲基化分析。我们使用此平台的第一个图集数据发现了与人类表型相关的DNA修饰变化和遗传变异的复杂染色质和组织环境。

MSA:可伸缩的DNA甲基化筛选贝德奇,用于高通量性状性状关联研究

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