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cln8是一种内质网货物受体和溶酶体生物发生的调节剂，其功能丧失导致神经元粘膜脂肪促舒张。cln8与自噬和脂质代谢有关，但仍有很多待学，并且没有对这种疾病的分子特征作用的疗法。本研究旨在表征CLN8疾病中涉及的分子途径，并通过确定改变的分子途径，以鉴定潜在的疗法。为了弥合细胞和哺乳动物模型之间的间隙，我们产生了一种新的斑马鱼模型的CLN8缺乏症模型，该模型概括了该疾病的病理特征。我们首次观察到CLN8功能障碍会损害自噬。使用自噬调节剂，我们表明海藻糖和SG2能够衰减突变幼虫中的病理表型，从而证实了自噬损伤是疾病进展中的第二事件。总的来说，我们在斑马鱼中的CLN8缺陷的成功建模突出了这部小说《体内模型》的强大潜力，作为探索CLN8功能障碍在细胞途径中的作用的仪器，以鉴定小分子来治疗这种罕见疾病。
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