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抽象的原发性纤毛是从细胞膜延伸的感觉细胞器,并且在各种细胞类型中发现。纤毛具有大量的重要组成部分,可以检测和传播几种信号通路,包括Wnt和SHH。反过来,纤毛生成和纤毛长度的调节受各种因素的影响,包括自噬,肌动蛋白细胞骨架的组织以及纤毛内部的信号传导。不规则性导致一系列称为纤毛病的临床表现。大多数纤毛病患者的视网膜变性率很高。最常见的理论是,视网膜变性主要是由视网膜感受器中的功能和发育问题引起的。迄今为止尚未探索其他纤毛视网膜细胞类型对视网膜变性的贡献。在这篇综述中,我们研究了各种视网膜细胞类型中原发性纤毛的发生及其在病理学中的特征。此外,我们探讨了针对纤毛病的潜在治疗方法。通过参与这项工作,我们提出了新的想法,这些思想阐明了创新的概念,以对视网膜纤毛病的未来研究和治疗。关键词视网膜纤毛病,视网膜炎色素炎,视网膜营养不良,光感受器,RGC细胞,遗传失明

视网膜原发性纤毛及其在视网膜神经退行性疾病中的功能障碍:超越纤毛病

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