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World File Search System遗传变异
TERT中的原始研究遗传变异改变了酒精相关肝硬化中肝细胞癌的风险：全基因组C
Stephan Buch ϕ, 1.2 Hamish Innes ϕ, 3.4 Philipp Ludwig Lutz, 5 Hans Dieter Nischhalke, 5 Jens U Marquardt, 6 Janett Fischer, 7 Karl Heinz Weiss, 8 Jonas Rosendahl ϕ, 9 Astrid Marot, 10,11 Marcin Krawczyk, 12.13 Markus Casper, 12 Florian Eyer, 14 Arndt Vogel，15 Silke Marhenke，15 Johann von Felden ，16 Rohini Sharma ϕ，17 Stephen Rahul Atkinson，17 Andrew McQuillin，Andrew McQuillin，18 Jacob Nattermann 16，16，5 Clemens Schafmayer，19 Andre Franke ϕ，20 Andre Franke ϕ，20 Andre franke ϕ Stefan, 22 Stefan, 22 Stefan, 22 Stefan, 22 Sulk, 22 Veera Raghavan Thangapandi, 2.22 Mario Brosch, 2.22 Carolin Lackner, 23 Rudolf e Stauber, 24 Ali Canbay ϕ, 25 Alexander Link, 26 Thomas Reiberger ϕ, 27 Mattias Mandorfer , 27 Georg Semmler, 27 BernhardStephan Buch ϕ, 1.2 Hamish Innes ϕ, 3.4 Philipp Ludwig Lutz, 5 Hans Dieter Nischhalke, 5 Jens U Marquardt, 6 Janett Fischer, 7 Karl Heinz Weiss, 8 Jonas Rosendahl ϕ, 9 Astrid Marot, 10,11 Marcin Krawczyk, 12.13 Markus Casper, 12 Florian Eyer, 14 Arndt Vogel，15 Silke Marhenke，15 Johann von Felden ，16 Rohini Sharma ϕ，17 Stephen Rahul Atkinson，17 Andrew McQuillin，Andrew McQuillin，18 Jacob Nattermann 16，16，5 Clemens Schafmayer，19 Andre Franke ϕ，20 Andre Franke ϕ，20 Andre franke ϕ Stefan, 22 Stefan, 22 Stefan, 22 Stefan, 22 Sulk, 22 Veera Raghavan Thangapandi, 2.22 Mario Brosch, 2.22 Carolin Lackner, 23 Rudolf e Stauber, 24 Ali Canbay ϕ, 25 Alexander Link, 26 Thomas Reiberger ϕ, 27 Mattias Mandorfer , 27 Georg Semmler, 27 Bernhard
药物基因组学和精密医学
作为遗传像差引起的疾病，癌症已成为药物基因组学临床应用最快的领域之一。的确，在某些癌症中心和CER癌类型的癌症（例如肺癌，乳腺癌，黑色素瘤，科尔原癌）中，肿瘤分析（遗传测序）已成为护理标准。在考虑肿瘤学中的药物基因组学时，有两个不同的基因组在起作用：患者的基因组和肿瘤基因组。每个都为药物疗法的个性化提供了有价值的信息。患者的基因组（遗传遗传变异）提供了对重要药物 - 替代酶活性的见解，这可能会使患者使用某些化学疗法剂的标准剂量造成严重毒性或治疗衰竭的风险。了解患者基因组中的遗传变异也可能有助于优化各种支持护理剂的药物选择和给药。肿瘤基因组（获得的遗传变异）提供了引起不受控制细胞生长的突变的见解，如果采用适当的疗法，则可以减轻细胞生长。肿瘤基因组中的遗传突变也可以与预后有关，可能有助于决定最佳治疗
根据上下文特定的分子信息从 DNA 序列中从头预测遗传变异的功能效应
解读非编码遗传变异的功能效应是人类遗传学的一项基本挑战。传统方法，如全基因组关联研究 (GWAS)、全转录组关联研究 (TWAS) 和数量性状位点 (QTL) 研究，受到隐藏的分子水平机制的限制，因此很难揭示复杂性状的遗传基础。下一代测序 (NGS) 技术的出现使得人们能够在各种细胞类型和组织中获得特定环境的全基因组测量，包括基因表达、染色质可及性、表观遗传标记和转录因子结合位点，为直接从 DNA 序列解码遗传变异效应铺平了道路。从头预测功能效应对于增强我们对转录调控及其破坏的理解至关重要，而这些破坏是由与人类疾病和特征相关的大量非编码遗传变异引起的。本综述系统概述了遗传变异效应预测的最新模型和算法，包括传统的基于序列的模型、深度学习模型和尖端的基础模型。它深入探讨了持续的挑战和未来方向，并深入介绍了该领域的当代发展。
内皮祖细胞实验室检测
研究描述（特定于此数据集的原始摘要，以及纳入/排除标准）：内皮损伤是动脉粥样硬化及其后遗症发病机制中的早期事件。实验研究表明，循环内皮祖细胞 (EPC) 通过整合到内皮损伤部位或释放自分泌/旁分泌因子，有助于维持内皮完整性。先前的人类研究表明，具有多种冠状动脉危险因素或已确诊冠状动脉疾病的个体的 EPC 数量和功能会降低。目前尚不清楚常见的遗传变异是否解释了循环 EPC 的一些个体间差异。影响这些分子浓度的遗传变异可能会改变对内皮功能障碍和冠状动脉疾病的易感性。
农作物基因组中隐藏的野生亲缘多样性
AU：请确认所有标题级别均正确表示：随着全球人口增长和气候变化，作物生产正变得越来越具有挑战性。现代栽培作物品种是根据最佳生长环境下的生产力进行选择的，并且经常会丢失可能使它们适应多样化且现在迅速变化的环境的遗传变异。这些遗传变异通常存在于其最接近的野生亲属中，但不太理想的性状也是如此。如何保存和有效利用作物野生亲属提供的丰富遗传资源，同时避免有害变异和适应不良的遗传贡献，是持续改良作物的核心挑战。本文探讨了这一挑战以及可能找到解决方案的潜在途径。
知情同意书
我确认以下信息已向我解释了有关测试的信息：1。这项测试的结果可能表明我和/或我的家人患有遗传疾病，或者患有遗传疾病影响的风险增加。我知道，该测试可能会检测以前未被认可的生物学关系，例如非亲戚。2。我知道该测试的结果可能对我的遗传状况尚无定论。虽然已知某些遗传变异是疾病引起的，而另一些遗传变异是良性的，但发现的一部分遗传变异是不确定的。根据该测试的结果，我的医生可能建议对自己和/或我的家人进行遗传咨询或进一步测试。3。我知道，可以在会议，科学出版物和/或DNA变体数据库中介绍该测试结果的匿名摘要，以提高对类似临床状况的理解，诊断和治疗。将永远不会提供识别信息。4。如果我选择了患者保险账单选项，我将授权我的健康计划或保险提供商直接向蓝图遗传学支付保险福利。我授权蓝图遗传学将有关我的测试的信息发布给保险公司。我知道，我在法律上负责向我的保险公司收到的任何资金发送蓝图遗传学以进行此基因测试。如果我的保险不涵盖这些服务，或者仅涵盖了部分金额，则我负责该测试的剩余费用。5。我知道，不同意遵循的任何部分都不会以任何方式影响我的进一步待遇。如果在部分中未检查任何框，则假定未给予同意。
麻醉中以患者为中心的精度护理
crispr：洛杉矶（TE）the Frontier利用基因组信息提供高度个性化的治疗计划是医疗保健的一场革命。通过仔细检查个体的DNA，医疗保健提供者可以鉴定出影响疾病风险，治疗效率以及对药物副作用的可疑性的遗传变异。随着CRISPR的出现，医疗保健景观经历了撤销的转变（群集定期间隔短的短质体重复序列）技术，尤其是开创性的CRISPR/CAS9系统[9]。这项创新已成为基因技术最锋利的工具之一，类似于分子剪刀，可以精确地修改遗传密码[10]。传统的基因检测方法经常在特殊性和特殊性中抓取限制性。crispr通过使研究人员和卫生保健提供者能够以无与伦比的精度来查明和修改基因组的特定基因或区域，从而提高了基因检测的准确性[11]。这种精度有助于确定影响疾病风险，治疗功效和对药物副作用的易感性的细微遗传变异。CRISPR在基因组编辑方面的效率对个性化的医学具有深远的影响。该技术对基因组进行快速而精确的修改的能力简化了基因检测过程。除了诊断之外，CRISPR为基于确定的遗传变异而为靶向疗法铺平了道路。这个目标
2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。