基因克隆是指分离目标 DNA 序列以复制多个副本的过程。目标基因被分离(通过 PCR),然后插入质粒载体(通过消化和连接)。质粒载体能够在宿主细胞内自主复制,确保序列被克隆。重组载体可用于创建转基因生物 (GMO),进而可用于生产大量治疗性蛋白质(生物制药)。基因克隆的过程涉及多个步骤:•用聚合酶链式反应(PCR)分离和扩增目的基因(和质粒载体)•如果要将基因整合到细菌细胞中,则需要 cDNA 拷贝(逆转录)•用相同的特异性限制性酶(平端或粘端)消化基因和质粒载体•通过将目的基因连接到质粒载体(使用 DNA 连接酶)来创建重组质粒•通过凝胶电泳将重组质粒与正常质粒(没有目的基因)分离•通过载体递送方法(例如电穿孔)将重组质粒引入靶细胞•在抗生素培养基中培养细胞以选择修饰细胞(只有带有质粒的细胞才具有抗生素抗性)
本报告为英国的医疗保健专业人员提供了儿童基因检测方面的指导。这是对基因检测重新评估的回应,该评估基于分子技术以及社会和法律的发展,旨在支持最佳实践。它更新了英国人类遗传学会(现为英国遗传医学学会)的现有指导 1,并由全基因组基因检测的发展引发。虽然上一份报告的基本原则没有改变,但我们在儿童基因检测方面的集体经验已经增长,基因组研究已经从早期的检测形式中脱颖而出,这带来了新的挑战。本报告遵循基因组医学中的同意和保密性指导,并解决了儿童基因检测中出现的非常具体的问题。2 一份关于产前基因检测和植入前基因诊断的配套报告为这些相关领域提供了指导。3 在本报告中,当讨论基因测试时,我们主要指的是对人的 DNA 序列或染色体结构的研究,尽管其他类型的测试可能会揭示遗传信息,例如通过成像或生化测试。事实上,特定的临床特征群可能非常典型地代表了某种遗传疾病,因此 DNA 测试对于诊断目的而言是多余的,尽管它对于其他目的仍然可能有帮助。其他类型的研究也可能提示基因诊断,例如,肿瘤标本的免疫组织化学可能表明存在潜在的遗传性癌症易感综合征。本报告并非将基因测试一词限制在任何特定技术上,而是旨在涵盖任何类型的研究都会产生有关患者基因构成信息的情况。儿童的基因测试可以在他们的护理和治疗中发挥重要作用。例如,当儿童出现健康或发育问题时,测试可以作为诊断过程的一部分,或者用于确定监测策略是否有益。在这种情况下,基因测试可以提供即时的临床益处,应以与任何其他调查相同的方式使用,以确定最佳的临床护理。除了有助于确诊外,基因测试还可能在中长期内产生有关儿童健康的信息。这可能与成人疾病有关,也可能与生殖和后代有关,而不是当前或迫在眉睫的健康问题。从这个意义上讲,基因测试可能不同于调查当前健康或疾病状况的调查。决定进行基因测试的最佳时间可能会给医疗专业人员、父母以及儿童和年轻人带来难题。推迟对儿童期发病疾病进行检测可能会使儿童及其家人无法获得促进其健康的护理和建议,或者可能不必要地延长担忧和焦虑。过早进行检测可能会不必要地减少
什么是基因工程?基因工程是通过使用分子生物学工具利用生命遗传信息的技术。新的重组治疗肽和蛋白质,单克隆抗体和疫苗已成功生产,并使用基因工程技术在市场上投放市场。新颖的方法,例如用于疾病治疗的基因治疗,将来有很大的承诺。此外,转基因动植物还提供了生产更便宜的药物以及为基础研究和应用研究提供资源的可能性。Kyung Hee的基因工程我们的基因工程计划的目标是为具有积极进取和有创造力的学生提供对基因工程的实践知识以及对生命科学的基本知识。 基因工程技术对于实现利用对人类生活的生物系统的最终目标至关重要。 基因工程计划由于该领域的最新进展,例如动物的重复,基因治疗和人类基因组项目,引起了新来学生的关注。 我们计划中的所有教职员工在教育和研究方面都有出色的职业。 他们的研究领域涵盖了生物化学,分子和细胞生物学,生物技术,微生物学,免疫学和植物分子生物学。 此外,我们的计划还配备了许多尖端的生物技术机器,这些机器可供学生访问。Kyung Hee的基因工程我们的基因工程计划的目标是为具有积极进取和有创造力的学生提供对基因工程的实践知识以及对生命科学的基本知识。基因工程技术对于实现利用对人类生活的生物系统的最终目标至关重要。基因工程计划由于该领域的最新进展,例如动物的重复,基因治疗和人类基因组项目,引起了新来学生的关注。我们计划中的所有教职员工在教育和研究方面都有出色的职业。他们的研究领域涵盖了生物化学,分子和细胞生物学,生物技术,微生物学,免疫学和植物分子生物学。此外,我们的计划还配备了许多尖端的生物技术机器,这些机器可供学生访问。我们的基因工程计划已经取得了许多成功,并将继续在医学,食品,能源和环境保护等领域开放新的视野。基于我们大学的创始精神“促进共同的人类”,我们的基因工程计划将教育学生在我们的全球世界中的专业和优秀公民中成为专业和竞争力。
遗传疾病会导致许多复杂且难以治愈的病症。编码每个人的复杂性和许多疾病风险的 DNA 序列包含在线粒体基因组、核基因组和微生物宏基因组中。这些疾病的诊断已统一在下一代 DNA 测序的应用上。然而,将特定的基因诊断转化为有针对性的基因疗法仍然是一个中心目标。迄今为止,基因疗法已分为三大类:用新的外源基因组大量替换受影响的基因区室、非靶向添加外源遗传物质以补偿遗传错误,以及最近使用基因编辑直接纠正致病基因变异。诊断、治疗和试剂输送到每个基因区的通用方法将加速下一代治愈性基因疗法的发展。我们讨论了线粒体、核和微生物宏基因组区室的结构和变异性,以及针对每个区的基因诊断和基因疗法的历史发展和当前实践。
遗传条件 尽管大约 40% 的男性不育的具体病因尚不清楚,但一项欧洲研究发现,多达 25% 的无精子症和严重少精子症男性患有遗传异常,包括囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变、Y 染色体微缺失和染色体异常。2,8 已发现大约 1000 个基因可能对精子发生有直接影响,并与泌尿生殖系统出生缺陷和性别分化障碍有关,这些基因可能共同导致以后的生育问题。 9-15 在某些情况下,基因可能会被删除,或者基因的拷贝数可能会增加或减少(由于微重复或微缺失导致的染色体结构异常),从而产生广泛的表型,或者基因可能会发生表观遗传修饰,这可能会改变表达水平而基因本身没有结构上的变化。16
基本的 CRISPR-Cas9 系统由两种分子组成,它们将一种或多种修饰引入 DNA。第一种分子 Cas9 是一种酶,它充当一对“分子剪刀”,可以在特定位置切割 DNA 的两条链,以便添加新的 DNA 片段或去除现有的 DNA。Cas9 的改良版本已被开发出来,只能切割一条 DNA 链,而另一种已被开发出来,可以与 DNA 结合而无需任何切割。第二种分子是一段称为向导 RNA (gRNA) 的 RNA,由一小段预先设计的 RNA 序列(约 20 个碱基长)组成,位于较长的 RNA 支架内。支架与 DNA 结合,预先设计的序列将 Cas9 引导到正确的位置。向导 RNA 具有与目标 DNA 序列互补的 RNA 碱基。这意味着向导 RNA 将只与目标序列结合并将 Cas9 递送到目标序列。当 Cas9 切割 DNA 时,细胞会识别出 DNA 已受损并试图修复。因此,科学家利用细胞自身的 DNA 修复机制来改变基因组中的一个或多个基因。
精准诊断研究及其所属的更大规模的“沉默基因组计划”的总体目标是促进加拿大原住民在基因组诊断方面的公平性,具体做法是增加获得基因组医学的机会。精准诊断研究通过为加拿大各地 200 个患有未确诊单基因疾病的原住民(第一民族、因纽特人和梅蒂人)家庭提供全基因组测序技术以及精准诊断和改善医疗保健的可能性,朝着弥合“基因组鸿沟”迈出了一步。考虑到原住民健康和医疗保健服务的社会、政治和历史背景,遗传咨询师和其他与参与本研究的家庭接触的医疗保健提供者必须致力于提供文化安全的护理。文化安全是精准诊断研究的支柱,没有它,这项研究及其减少健康差距的目标将无法实现。一、什么是原住民文化安全?