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肾移植是终末期肾衰竭患者的选择治疗，因为它为患者提供了最佳的生活质量，因为其生存益处是短期或长期的。然而，尽管肾移植比透析有好处，但肾脏移植后需要终身免疫抑制剂治疗有几个缺点。本病例经过8年的定期摄入免疫抑制剂他克莫司和泼尼松的经过8年的定期摄入后，出现了精神病。他被切换到环孢菌素，泼尼松的剂量减少了，但他的行为只显示出部分改善。患者开始使用抗精神病药物利培酮，妄想在开始药物后的12周内消失。此案强调了由于使用免疫抑制剂而导致稀有但严重的精神病作用的临床意识的重要性。总而言之，免疫抑制剂和全身性皮质类固醇的精神副作用的早期认识和开始适当的治疗对于防止更严重的精神病副作用至关重要。
ICMRA稀有疾病研讨会报告
fda cder建立了加速稀有疾病治疗（ARC）计划，以协同整个CDER的稀有疾病倡议，以更好地界面和在内部（与其他FDA中心和办公室）和外部（与稀有疾病社区）进行罕见疾病药物开发进行沟通。ARC通过其使命来推动科学和监管创新和参与的使命来加速罕见疾病患者的治疗方法，利用可以将信息归还可以恢复到科学和监管创新以及利益相关者外展和教育的信息。是翻译科学团队，该团队已启动，该团队旨在建议使用转化科学来支持新型的替代物和验证性证据方法，此外还有另一个多学科团队，专注于评估和应用创新试验设计和方法论稀有疾病药物开发计划的评估和应用。虽然不直接在ARC之下，但罕见的疾病终点前进（RDEA）试点计划是一项联合CDER和CBER计划，它使赞助商能够与FDA合作，为开发计划创建一个新颖的效率端点，以确立旨在为罕见疾病治疗提供有效性的实质性证据。
牛津稀有线粒体疾病服务 - 患者信息晚间q+a
很多年前，我没有找到遗传答案（一个负面的遗传测试结果）并不意味着我没有mito，只是他们还没有找到适当的基因改变会导致我的病情。这仍然是我的GP所说的，因为我已经测试了阴性，所以我无法再次测试？如果您的线粒体医生怀疑，根据您收集的症状和其他调查（例如生物化学），您可能患有线粒体状况。然而，几年前进行的基因检测并未找到确认您诊断的基因改变（某些患者仍然是这种情况）。可能值得再次与您的专家医生联系以审查您的病例，并找出是否有任何新的基因测试可用于线粒体疾病。
稀有图书管理员专业职位发布
部门：Stuart A. Rose 手稿、档案和珍本图书馆 薪资：与资历和经验相称 职位空缺：立即生效 职位概要 珍本图书管理员向副主任汇报，对 Rose 图书馆的印刷品收藏负有计划责任，包括描述、保存和提供 Rose 图书馆珍本和印刷品材料的访问权限。图书管理员负责所有格式的印刷品材料的原件和副本编目，并与 Rose 图书馆领导层和 Woodruff 图书馆工作人员合作，设定编目优先级，并规划和制定政策、程序和实践，以方便研究人员访问 Rose 图书馆的印刷品收藏。此外，珍本图书管理员还与策展团队协商，并就收藏的新珍本和印刷品采购提供建议，并在内部和外部推广收藏。图书管理员负责监督印刷品收藏的实物收藏和收藏存储空间，并为涉及 Rose 印刷品收藏的项目和计划做出贡献或领导项目，例如收藏移动或外包项目。稀有图书管理员将与埃默里图书馆保护和数字化部门合作，优先对 Rose 收藏的材料进行保护处理。图书管理员可以监督员工、研究生或实习生。埃默里图书馆要求我们的员工认识到多样性、公平性和包容性是实现我们使命的基本核心价值观，即通过能力培训、个人成长保证、恢复性沟通实践以及接受埃默里社区内顾客的多样化身份，在包容性的工作环境中丰富生活质量。基本职责和职责编目和收藏管理
Donna, Gur, Raquel, Bearden, Carrie, Morrow, Bernice, Lachman, Herbert 和 Zhang, Zhengdong 2023. 罕见编码变异作为 22q11 的风险修饰因子。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州，美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所，27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者（电子邮件：zhengdong.zhang@einsteinmed.edu） 31 32 33 34 关键词：22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
朝着罕见事件和制造中的异常预测
罕见的事件预测在工业应用中至关重要，包括现实世界行业4.0应用程序。这些事件由其出现频率低的频率定义，由于偏斜的数据分布，通常难以预测，这使建模和评估变得复杂。在我们的研究中，我们对跨四个关键维度的罕见事件预测的当前方法进行了全面综述：罕见的事件数据，数据处理技术，算法方法和评估方法[1]。通过分析具有多种模式的不同数据集，包括数值，图像，文本和音频，我们将分类为主要挑战，并在当前研究中列出差距。具体来说，我们提出了三项新的研究贡献，旨在弥合这些方法上的差距并推进罕见事件和异常预测的领域。
引用：Ragupathi R、Noushad S (2024) Sacituzumab-Govitecan 对三阴性乳腺癌患者的罕见副作用。医学杂志
引文：Ragupathi R, Noushad S (2024) Sacituzumab-Govitecan 在三阴性乳腺癌患者中的罕见副作用。J Med Case Rep Case Series 5(13):
青年研究人员关于稀有疾病的研讨会2025
年轻的研究人员关于稀有疾病的研究人员2025年，使罕见疾病领域的年轻研究人员和临床医生有机会向经验丰富的同事学习，并将自己的科学工作放在更广泛的背景下。主要主题将在创新的遗传学和治疗，生物信息学和研究伦理领域。研讨会将与科学写作的研讨会相辅相成（3月26日），可以另外选择。参与者：年轻的研究人员研讨会是为“稀有研究”（BMBF）网络的成员组织的。不属于上述网络的科学家可以根据要求参与。参与者被要求交给海报摘要，并在研讨会期间介绍海报。从提交的摘要中，将选择参与者进行简短的对话。研讨会将以英语举行。注册：请在Research4rare.de/young-researchers-workshop/下向简短的生物注册。研讨会是免费的。需要确认注册。房间在学院保留至2025年1月20日，必须由参与者支付（大约110€/night）。CME信用额度将用于。关于我们：稀有研究的研究 - 关于罕见疾病的转化研究，大约8000种稀有疾病中的许多疾病中的许多疾病仍然了解不足。因此，罕见疾病领域的研究项目正在德国的许多不同地点共同努力，并与国际合作伙伴共同改善诊断和开发新疗法。目的是将有希望的科学发现转化为临床应用，以改善罕见疾病患者的情况。“稀有”网络由联邦教育和研究部（BMBF）资助。网络由海德堡大学医院丽贝卡·舒勒（RebeccaSchüle）教授（议长）和托马斯·克洛普斯托克（Thomas Klopstock）教授，LMUKlinikumMünchen（共同说话）代表。研讨会由参与研究网络的年轻研究人员组成：Midhuna Joseph Maran，Treathsp.net（Saarland University），Tabita Ghete，Mypred（University Hospital Hospital Erlangen）和Justina Dargvaniene博士，Connection-Schles-Schleswig-Holstein，Schleswig-Holstein。他们得到了协调办公室的支持，以解决稀有疾病的研究网络。联系人：稀有协调办公室LMU Klinikum的研究，Friedrich-Baur-Institut A der Neurologischen Klinik，Ziemssenstraße1A，80336München负责：海德堡大学医院（TREATHSP.NET）PD弗兰克·莱波德（Frank Leypoldt
用于半导体制造的稀土元素
摘要 半导体行业高度依赖稀土元素 (REE)，因为稀土元素具有增强半导体器件性能的独特性质。稀土元素包括镧系元素、钇和钪，在从生产强力磁铁到改进显示技术和气体传感能力等各种工艺中都至关重要。然而，全球稀土供应主要集中在中国，占产量的 90% 以上。这种集中对依赖从中国进口关键材料的美国半导体行业构成了重大风险。尽管美国努力实现来源多元化并发展国内能力，但由于缺乏加工基础设施和环境挑战，美国仍然脆弱不堪。本文探讨了全球稀土供应链的现状，重点关注美国对外国进口的依赖。通过情景规划和战略建议，该研究提供了有关美国如何加强国内供应链并减少对外国稀土元素的依赖，从而增强其在全球半导体市场的竞争力的见解。
英国和爱尔兰的罕见疾病基因组检测
抽象目的和范围此职位声明的目的是提供有关在英国和爱尔兰罕见疾病患者进行基因组检测的建议。该声明是为了促进及时，公平地访问基因组测试，并在委托周转时间内报告结果。陈述方法开发方法由英国临床基因组科学协会召集了为期1天的研讨会，并由NHS基因组医学服务中的主要利益相关者参加，包括临床科学家，临床遗传学家和患者支持小组代表。的目的是确定最佳实践和创新，以提供精简的，地理上一致的服务，以及时取得成果。邀请了英国国家和爱尔兰的基因组测试服务的高级责任官员。结果和结论我们确定了八个基本要求，并以特定建议的形式将其与关键推动者一起描述。These relate to laboratory practice (proportionate variant analysis, bioinformatics pipelines, multidisciplinary team working model and test request monitoring), compliance with national guidance (variant classification, incidental findings, reporting and reanalysis), service development and improvement (multimodal testing and innovation through research, informed by patient experience), service demand, capacity management, workforce (recruitment, retention and development), and education and服务用户培训。该职位声明旨在为英国和爱尔兰的专业基因组劳动力提供最佳实践指南，但与任何公共资助的医疗保健系统有关，旨在在高需求和有限资源的情况下提供及时的罕见疾病基因组测试。