肝内胆管癌(ICC)是仅次于肝细胞癌(HCC)的第二常见原发性肝癌,并具有令人沮丧的预后。改进的遗传分析为更好地理解ICC的不同体细胞基因组景观铺平了道路。使用下一代测序通过识别可能被证明是治疗靶标的独特突变,为更多个性化的医学铺平了道路。识别特定于ICC的生物标志物的能力将有助于建立诊断,监测对治疗的反应以及帮助识别新型疗法和个性化医学。在这里,我们讨论了ICC的潜在生物标志物,以及这些标记如何帮助诊断,监测治疗的反应以及可能识别ICC治疗的新干预措施。
摘要:OMICS技术的进步使从不同生物学水平揭示生物标志物成为可能。进行了强化研究以发现牛皮癣的失调并鉴定与牛皮癣的病原体相关的分子特征。在这篇综述中,我们概述了OMICS驱动的生物标志物研究的当前状态,并强调了提议作为牛皮癣生物标志物提出的转录,表观基因组,蛋白质组学,代谢组和糖菌特征。此外,讨论了当前生物标志物发现策略的局限性和未来方向的见解,该策略将继续理解牛皮癣研究,诊断和治疗的广泛视野,尤其是在个性化医学的背景下。关键字:牛皮癣,生物标志物,毛刺,炎症性皮肤疾病,个性化医学,牛皮癣生物标志物,Omics生物标志物
coru〜na(Chuac)大学医院,西班牙B癌症网络生物医学研究中心(Ciberonc),西班牙马德里,c Maim´ o onides cmaim´ onides ofides Biomedical研究所C´Ordoba(Imibic) (OnComet)E Santiago de Compostela临床大学医院与健康研究所。 圣地亚哥大学圣地亚哥大学,圣地亚哥de costela大学,西班牙G,圣地亚哥大学医院临床分析系,西班牙圣地亚哥·德·科斯托拉(CHUS),西班牙圣地亚哥·德·科斯特拉(CHUS)医学,医学院,科尔巴斯大学,奥尔巴堡,西班牙o o o o o o o ofba c。coru〜na(Chuac)大学医院,西班牙B癌症网络生物医学研究中心(Ciberonc),西班牙马德里,c Maim´ o onides cmaim´ onides ofides Biomedical研究所C´Ordoba(Imibic) (OnComet)E Santiago de Compostela临床大学医院与健康研究所。圣地亚哥大学圣地亚哥大学,圣地亚哥de costela大学,西班牙G,圣地亚哥大学医院临床分析系,西班牙圣地亚哥·德·科斯托拉(CHUS),西班牙圣地亚哥·德·科斯特拉(CHUS)医学,医学院,科尔巴斯大学,奥尔巴堡,西班牙o o o o o o o ofba c。
摘要 糖尿病是一种慢性代谢性疾病,其特征是胰岛素信号传导不足导致的高血糖。目前的管理依靠糖化血红蛋白 (HbA1c) 等生物标志物来指导治疗,但新兴工具提供了通过更个性化的方法改变护理的机会。分子生物标志物,包括微小 RNA、代谢物和蛋白质,可以更好地预测个体的疾病进程和并发症风险。基因组医学利用遗传结构知识来指导基于个体基因组特征的个性化预防和治疗。干细胞研究分化出功能性胰岛素分泌细胞,用于移植到患者体内作为外源性胰岛素的替代品。RNA 干扰等基因沉默技术可以通过抑制失调的基因表达来恢复有缺陷的胰岛素生产和分泌途径。人工智能应用可以自动进行血糖监测、胰岛素输送、并发症诊断筛查和数字健康指导。尽管存在转化障碍,但这些技术对糖尿病管理中的预测性、预防性、精准性和参与性护理模式具有颠覆性潜力。对分子生物标志物、药物基因组学、干细胞疗法、基因编辑和人工智能 (AI) 的持续研究旨在通过针对每个糖尿病患者特定的生物学弱点量身定制的更加个性化的方法来改善患者的治疗效果。关键词:糖尿病;分子生物标志物;基因组医学;制药进展;基因治疗,人工智能
图2。健康个体中与肺癌相关的尿相关miR的纵向变化。 在25个高保真肺癌生物标志物小组内对16个尿生物标志物进行了改善的一个例子,基于miRNA,每个先前都与肺癌患者血液和原发性肺肿瘤分析的多个(三到八篇论文中的肺癌的发展,进展和耐药性)相关。 x轴,生物标志物的列表:从左到右:(1)miR-21-3p,(2)miR-21-5p,(3)miR-140-3p,(4)miR-140-5p,(5)miR-155,(5)miR-155,(6)mir-200b-200b-200b-3p,(7)mir-200B-200B-200B-200B-5P-5P,(8)Mir Mir,(8)Mir-22-3p,(8)-33 miR-221-3p, (11) miR-221-5p, (12) miR-145-3p, (13) miR-145-5p, (14) miR-150-3p, (15) miR-150-5p, (16) miR-200a-3p, (17) miR-200a-5p, (18) miR-205-3p, (19) miR-205-5p, (20) miR-210-3p, (21) mir-210-5p,(22)mir-339-3p,(23)mir-339-5p,(24)mir-93-3p,(25)mir-93-5p。 y轴,丰度;我们使用基于单色实验的下一代测序数据建议的分位数归一化方法进行了数据归一化。健康个体中与肺癌相关的尿相关miR的纵向变化。在25个高保真肺癌生物标志物小组内对16个尿生物标志物进行了改善的一个例子,基于miRNA,每个先前都与肺癌患者血液和原发性肺肿瘤分析的多个(三到八篇论文中的肺癌的发展,进展和耐药性)相关。x轴,生物标志物的列表:从左到右:(1)miR-21-3p,(2)miR-21-5p,(3)miR-140-3p,(4)miR-140-5p,(5)miR-155,(5)miR-155,(6)mir-200b-200b-200b-3p,(7)mir-200B-200B-200B-200B-5P-5P,(8)Mir Mir,(8)Mir-22-3p,(8)-33 miR-221-3p, (11) miR-221-5p, (12) miR-145-3p, (13) miR-145-5p, (14) miR-150-3p, (15) miR-150-5p, (16) miR-200a-3p, (17) miR-200a-5p, (18) miR-205-3p, (19) miR-205-5p, (20) miR-210-3p, (21) mir-210-5p,(22)mir-339-3p,(23)mir-339-5p,(24)mir-93-3p,(25)mir-93-5p。y轴,丰度;我们使用基于单色实验的下一代测序数据建议的分位数归一化方法进行了数据归一化。
下一代测序 (NGS) 常用于急性髓系白血病的突变分析。NGS 在血液系统恶性肿瘤中的广泛应用及其与多个大型队列结果的显著关联构成了概念证明,即 AML 表型由潜在的突变特征驱动,并且适合靶向治疗。这些发现促使将分子结果纳入最新的世界卫生组织 (WHO) 子分类,并整合到欧洲白血病网络的风险分层和治疗指南中。NGS 突变分析提供了大量信息,可指导诊断和管理,具体取决于基因突变的类型和数量、变异等位基因频率和对靶向治疗的适应性。因此,分子突变分析是 AML 和多种白血病实体诊断不可或缺的组成部分。此外,除了诊断、预测和治疗靶向之外,常规临床 NGS 测序还可以获得大量信息数据。其中包括识别有关疾病个体发生、潜在生殖系易感性和克隆性造血的证据、连续监测以评估治疗效果和抗性突变,这些对管理具有更广泛的影响。在本综述中,我们将使用 AML 中的一些原型基因,总结 NGS 生成的数据在最佳 AML 管理中的临床应用,重点介绍最近描述的实体和食品和药物管理局批准的靶向疗法。
图 2. 健康个体中肺癌相关尿液 miRNA 的纵向变化。这是 25 种高保真肺癌生物标志物组中 16 种尿液生物标志物上调的一个例子,这些生物标志物基于之前在多篇(三到八篇)关于肺癌患者和原发性肺癌肿瘤血液分析的论文中与肺癌发展、进展和耐药性相关的 miRNA。 X 轴,生物标志物列表:从左到右:(1)miRNA-21-3p,(2)miRNA-21-5p,(3)miRNA-140-3p,(4)miRNA-140-5p,(5)miRNA-155,(6)miRNA-200b-3p,(7)miRNA-200b-5p,(8)miRNA-223-3p,(9)miRNA-223-5p,(10)miRNA-221-3p,(11)miRNA-221-5p,(12)miRNA-145- 3p,(13)miRNA-145-5p,(14)miRNA-150-3p,(15)miRNA-150-5p,(16)miRNA-200a-3p,(17)miRNA-200a-5p, (18)miRNA-205-3p,(19)miRNA-205-5p,(20)miRNA-210-3p,(21)miRNA-210-5p,(22)miRNA-339-3p,(23)miRNA-339- 5p,(24)miRNA-93-3p,(25)miRNA-93-5p。Y 轴表示丰度水平;我们使用基于单色实验的下一代测序数据推荐的分位数归一化方法对数据进行了归一化。
抽象背景。免疫疗法是几种癌症的有效“精确医学”治疗方法。胶质母细胞瘤患者中潜在基因组(放射基因组)的成像签名可能是肿瘤宿主免疫设备的术前生物标志物。经过验证的生物标志物在IM Munotherapy临床试验期间有可能对患者进行分层,如果试验有益,则有助于个性化的新辅助治疗。整个基因组测序数据的使用增加,生物信息学和机器学习的进步使得这种速度可见。我们进行了系统的综述,以确定与胶质母细胞瘤的免疫相关放射基因组生物标志物的发育程度和验证程度。方法。使用PubMed,Medline和Embase数据库进行了PRISMA指南进行系统的审查。定性分析是通过合并Quadas 2工具并要求清单进行的。Prospero注册:CRD42022340968。提取的数据不足以进行荟萃分析。结果。九项研究,所有回顾性,都包括在内。从感兴趣的磁共振成像体中提取的生物标志物包括明显的扩散系数值,相对的脑血体积值和图像衍生的特征。这些生物标志物与肿瘤细胞或免疫细胞的基因组标记或患者存活相关。大多数研究对执行指数测试的偏见和适用性问题具有很高的风险。结论。放射基因组生物标志物具有为胶质母细胞瘤的PATETS提供早期治疗选择的潜力。由这些生物标志物分层的靶向免疫疗法具有允许在临床试验中允许不同的新辅助精度治疗方案。但是,没有验证这些生物标志物的前瞻性研究,并且由于研究偏见而限制了解释,而很少有可推广性的证据。
摘要性共济失调 - 凝血症(A-T)是一种非常罕见的DNA修复多系统疾病,与进行性残疾神经学症状,呼吸衰竭,免疫缺陷和癌症的易感性有关,导致过早死亡。没有可用于A-T的治疗方法,但是临床试验已经开始。有效评估A-T疗法的主要限制因素是缺乏合适的结果指标和生物标志物。我们进行了系统的审查,以收集目前在患者和临床前研究的生物标志物上可用的信息。我们已经确定了56个报告,讨论了临床前模型和患者中潜在的A-T生物标志物。这些研究报告了诊断生物标志物,但目前缺乏预后生物标志物和临床状况的反应标记。A-T中神经退行性的一些生物标志物显示了诺言,包括非侵入性神经影像学生物标志物。在临床试验中,对放射疗法和类固醇治疗的氧化应激和反应性标志物的一些生物标志物具有潜在的价值。与国际专家的A-T生物标志物工作组成立是促进材料,数据和专业知识共享的重要一步,其共同目标是为A-T找到有效的生物标志物。