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探索人工智能中的高级技术，以进行环境监测和
1作家和研究人员，艾滋病大学，诺伊达大学2作家和研究人员，帕特纳大学，帕特纳大学摘要，这项研究研究了环境污染与人类遗传学之间的复杂关系，阐明了多方面的机制，这些机制通过这些机制施加了污染物，这些机制施加了基因毒性影响和影响健康的影响。通过生化，基因组和流行病学证据的合成，我们阐明了污染物如何诱导DNA损伤，破坏表观遗传调节以及损害细胞修复机制，从而导致多种不良健康效应，包括癌症，发育异常和生殖分裂。利用多学科方法，包括基因组学，表观基因组学，转录组学，蛋白质组学和代谢组学，我们揭示了污染诱导的遗传突变的分子基础，公开复杂的基因环境相互作用和与疾病病原体有关。人口水平的基因组监测是一种关键工具，用于监测基因毒性负担，为基于证据的干预措施和促进环境正义。期待，跨学科的合作和创新的研究策略有望减轻遗传毒性风险并在环境污染带来的挑战中保护人类遗传完整性。在污染的无数影响中，也许最阴险的是它的能力，能够扰动人类遗传学的微妙平衡，煽动一系列分子事件，这些事件可以达到遗传突变，疾病易感性和不良健康结果。KEYWORDS: Genotoxicity, Environmental pollution, Heavy metals, Polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs), Airborne particulate matter, Pesticides,Industrial chemicals, DNA damage, Epigenetic alterations, DNA repair mechanisms,Genetic susceptibility,Epidemiological studies, Health outcomes, Cancer, Developmental abnormalities, Reproductive disorders, Neurotoxicity,Population基因组学，环境正义，公共卫生干预措施引言环境污染对人类健康和生态完整性构成了巨大威胁，对分子，细胞和生物水平的生物系统产生了极大的影响。了解环境污染物对人类遗传学发挥遗传学作用的机制对于阐明与污染有关的健康障碍的病因以及为缓解和预防制定有效策略至关重要。本引入为对环境污染与人类遗传学之间复杂的相互作用的全面探索奠定了基础。我们踏上了遗传毒性的迷宫途径，穿越了DNA损伤，表观遗传失调和细胞防御机制的分子景观。利用跨越的科学文学
研究基础：DNA突变
背景信息：许多罕见的疾病，癌症和遗传疾病可以追溯到DNA中的突变。尽管有关于突变的发生的研究，但众所周知，突变的主要原因是辐射和致癌物。当DNA突变时，它会破坏蛋白质的合成并导致蛋白质形成不正确或根本不形成。蛋白对于细胞内的所有过程至关重要，包括调节细胞周期，细胞呼吸，代谢和合成。通过此活动，您将看到不同的突变如何影响蛋白质。
太空飞行中的躯体突变分析
加速突变分析工作流程。This diagram illustrates the integration of NVIDIA Parabricks (a GPU-accelerated genomics toolkit) and GATK4 (Genome Analysis Toolkit version 4) with open-source workflow frameworks like Nextflow (a data-driven workflow management system), WDL (Workflow Description Language), and Toil (a scalable workflow engine) for high-performance, customizable genomic analysis pipeline.支持工具包括samtools（序列对齐/地图工具），bcftools（二进制对齐/地图和变体呼叫格式工具）和fastQC（用于高通量序列数据的质量控制工具）。利用GPU（图形处理单元）和容器化可增强可扩展性和可重复性。
晚期非小细胞肺癌：驱动基因突变阳性
肺癌是加拿大男性和女性癌症死亡的首要原因。到 2024 年底，预计将有近 21,000 名加拿大人死于肺癌。1,2 此外，与前列腺癌、乳腺癌和结直肠癌的总和相比，死于肺癌的加拿大男性和女性将更多。2021 年是阿尔伯塔省有统计数据的最近一年，肺癌是男性和女性癌症死亡的主要原因。3 在男性中，肺癌的发病率在 1980 年代中期开始趋于平稳，此后一直在下降，而在女性中，肺癌的发病率直到 2006 年才停止增加。1 吸烟仍然是肺癌最重要的危险因素。根据 2022 年加拿大烟草和尼古丁调查，16.1% 的加拿大人和 17.4% 的阿尔伯塔人吸烟。 4 男性和女性肺癌发病率的差异可能反映了过去烟草使用的变化：男性吸烟率从 20 世纪 60 年代中期开始下降，比肺癌发病率下降早了近 20 年。女性的烟草消费量直到 20 世纪 80 年代中期才开始下降，这表明女性肺癌发病率应该会在未来二十年内开始下降。4 尽管在肺癌治疗方面进行了大量研究并取得了许多临床进展，但加拿大所有类型和阶段的肺癌年龄标准化五年生存率仅为 17%，阿尔伯塔省仅为 14%。
植物突变育种和生物技术 - 粮农组织
直到 20 世纪，自发突变都是人类在选择适合驯化和育种的植物和动物时可以利用的新遗传多样性的唯一来源。当人们发现电离辐射可以改变生物体的遗传组成时，植物育种迎来了飞跃。LJ Stadler 在 20 世纪 20 年代末的开创性工作标志着植物突变育种的开始，尽管 Stadler 本人对其实际价值并不乐观。直到 1964 年粮农组织/国际原子能机构食品和农业核技术联合司成立，并发挥全球协调和协同作用，植物突变育种才成为全球植物育种者可用的常用工具。自成立以来，联合司继续在促进粮农组织和国际原子能机构成员国使用突变技术改良作物方面发挥着重要作用。它通过协调和支持研究、促进能力建设和技术转让、提供技术服务和政策建议以及收集、分析和传播信息来实现这一目标。截至 2009 年底，全球正式发布的突变品种数量已达到 3,088 个，而 1964 年仅有 77 个。联合处的早期举措是编纂《突变育种手册》，该手册由国际原子能机构于 1975 年出版，1977 年出版第二版。该手册随后被翻译成多种语言，并被广泛接受。
sertoli-leydig细胞肿瘤具有dicer1突变
sertoli-leydig细胞肿瘤（SLCT）是罕见的性脐带基质肿瘤。diCer1种系突变。我们报告了一名15岁的人，他与中学闭经和主观观察一起进行了良好的访问，对声音加深和宽阔的肩膀进行了主观观察。在血清睾丸激素，抑制蛋白B，雄激素和DHEA中注意到升高。骨盆超声和磁共振成像（MRI）显示出左卵巢络合物病变，尺寸为5.8 x 5.5 x 4.6 cm。用阴性骨盆洗涤进行了腹腔镜单方面的单方面salpingo-噬菌体切除术，并诊断为1A期，分化较差/卵巢的3级SLCT。体细胞和种系测试均表现出DICER1病理学变化。在小儿肿瘤学的护理下完成了顺铂/依托泊苷/Ifosfamide（PEI）的辅助化疗，该患者现在正在接受监测，没有复发迹象。diCER1综合征与多种肿瘤有关，包括SLCT，胸膜肺泡（PPB），囊性肉瘤和Wilms肿瘤等。SLCT患者发现患有DICER1突变应进行基因检测和癌症筛查，这可能有助于鉴定早期阶段与DICER1突变相关的肿瘤。此案将成为文献的有用补充，并审查建议的术前，手术和监视指南。
重新评估 nor 突变和 NAC 的作用......
1 中国农业大学食品科学与营养工程学院果树生物学实验室，北京，中国 2 浙江大学农学与生物技术学院，杭州，中国 3 华南农业大学园艺学院，亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室/广东省果蔬采后科学重点实验室，广州，中国 4 北京工商大学食品与化学工程学院，北京，中国 5 英国诺丁汉大学生物科学学院植物科学系，萨顿博宁顿校区，拉夫堡，英国 6 萨格勒布大学农学院果树学系，克罗地亚萨格勒布 7 加利福尼亚大学植物科学系，戴维斯，加利福尼亚州 95616，美国 8 美国农业部农业研究服务处作物病理学和遗传学研究中心，戴维斯，加利福尼亚州 95616，美国
Cas9 介导的 β-catenin 突变校正和...
目的：结直肠癌 (CRC) 是导致癌症死亡和发病率的主要原因之一。迫切需要找到对抗 CRC 的策略。APC 或 β -catenin 的驱动基因突变在 CRC 的发生和进展中起重要作用。在本研究中，我们联合应用 CRISPR/Cas9-sgRNA 系统和单链寡脱氧核苷酸 (ssODN) 作为模板来纠正结肠癌细胞系 HCT-116 中存在的 β -catenin 的杂合 Δ TCT 缺失突变。该方法为癌症的基因治疗提供了一种潜在的策略。方法：构建 Cas9/β -catenin-sgRNA-eGFP 共表达载体并与 ssODN 共转染到 HCT-116 细胞中。通过 FACS 分选突变校正的单细胞克隆，并通过 TA 克隆和 DNA 测序进行判断。通过实时定量PCR、Western印迹、CCK8、EDU染色和细胞接种克隆检测CRISPR/Cas9介导的校正效果。此外，还分析了裸鼠异种移植瘤中细胞克隆衍生肿瘤的生长情况。结果：CRISPR/Cas9介导的β-catenin突变校正导致TCT序列的存在和Ser45处磷酸化β-catenin的重新表达，从而恢复了磷酸化β-catenin的正常功能，包括减少核β-catenin的运输和下游c-myc、survivin的表达。在β-catenin突变校正的细胞中观察到细胞生长显著减少。移植了突变校正的HCT-116细胞的小鼠的肿瘤大小明显小于未校正的异种移植瘤。结论：本研究数据表明，通过 CRISPR/Cas9 和 ssODN 的组合来纠正驱动突变可以极大地改善癌细胞系的生物学行为，表明该策略在癌症基因治疗中具有潜在的应用价值。关键词：CRISPR/Cas9、ssODN、靶向基因编辑、β-catenin、结肠癌