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mitotane靶向脂质液滴诱导脂肪癌
抽象背景免疫效应细胞 - 相关神经毒性综合征（ICAN）是CD19-定向嵌合抗原受体（CAR）T细胞疗法的常见不良事件。其他神经不良事件尚未被有条不紊地描述和研究。此外，中枢神经系统（CNS）淋巴瘤患者的CART细胞疗法的安全数据仍然有限。主体我们在这里报告说，在Tisagenlecleucel治疗后，发生了一种Guillain-Barré-综合征（GBS）和中央糖尿病肠（CDI），用于与CNS受累的复发高级淋巴瘤。这两种并发症都是对ICANS标准处理的难治性。呼吸道肌肉的无力需要机械通气和气管切开术，而CDI用去氨加压素取代治疗了几周。肌肉神经活检和神经传导研究证实了神经损伤的轴突模式。t细胞 - 富含细胞的肌肉转基因的检测和检测肌肉神经剖面中的转基因意味着Car-T细胞介导的炎症的直接或间接作用。与当前的GBS治疗指南一致，给予静脉免疫球蛋白，并在几个月的时间内观察到逐渐恢复但恢复不完全。结论该病例报告强调了接受CAR-T细胞治疗的患者罕见但严重的神经系统不良事件（例如急性GBS或CDI）的风险。它进一步强调了适当的患者监测和罕见并发症系统报告以最终改善治疗的重要性。
遗传性癌症综合征相关生物学和......
遗传性癌症的临床管理依赖于早期诊断和风险分层，这得益于基因检测。识别高风险基因中的种系突变可以实施量身定制的监测和预防策略。例如，BRCA1/2 突变携带者可以接受 MRI 增强筛查、预防性手术或化学预防以降低癌症风险。同样，患有林奇综合征的人可以从定期结肠镜检查中受益，在某些情况下，还可以通过预防性子宫切除术来预防子宫内膜癌。遗传咨询是遗传性癌症护理的一个综合组成部分，指导个人和家庭了解基因检测的影响。咨询解决了遗传性癌症风险的心理和伦理层面，包括偶然发现的可能性和对家庭成员的影响。
倦怠综合症中的功能连接：静息......
慢性职业压力与情绪和认知功能的明显下降有关。神经机制研究表明，职业倦怠者的大脑活动和事件相关电位模式发生了显著变化。本研究对静息状态下的大脑功能连接进行了分析，从而更深入地了解了职业倦怠综合征的伴随机制。样本包括 49 名职业倦怠员工和 49 名对照者，按年龄、性别和职业匹配（M 年龄 = 36.15，SD = 8.10；59 名女性，39 名男性）。从 256 通道 EEG 系统收集连续密集阵列 EEG 数据。使用静息态范式在闭眼（EC）和睁眼（EO）条件下测试了职业倦怠和对照者之间的功能连接差异。结果表明，职业倦怠组和对照组的大脑活动存在显著差异。倦怠组的静息状态网络的特点是睁眼状态下 alpha3 子带（11-13 Hz）的额叶和中线区域功能连接减少。连接减少的最显著影响是在右额叶脑区观察到的。这些分析首次指出了倦怠综合征中 alpha3 子带内功能连接的独特方面。这些发现为倦怠综合征的神经生物学基础及其与静息状态网络变化的关联提供了见解。有关倦怠受试者神经特征的数据可能有助于了解认知功能和情绪调节下降的机制，并寻找适当的治疗方法。
吸烟可能是腕管综合症的危险因素
引言腕管综合征 (CTS) 是一种神经卡压性疾病，主要特征是手指麻木、刺痛和无力，这是由于腕管内的正中神经受到压迫所致。该病在普通人群中的患病率约为 8.0% 1,2 。潜在的病理生理机制包括腕管内压力升高、正中神经缺血性改变以及邻近结构受压 3,4 。CTS 的危险因素包括年龄、性别、肥胖、体力劳动、糖尿病和甲状腺功能减退症 5-7 。吸烟被认为是 CTS 的一个有争议的危险因素，目前围绕其作用存在争议 8,9 。吸烟是多种疾病的危险因素，包括呼吸系统疾病、心血管疾病、肝肾功能障碍和骨骼疾病 10-12 。
图雷特综合征的治疗方法
摘要 图雷特综合征 (TS) 是一种神经发育障碍，始于儿童期，在青春期达到顶峰。其特征是 18 岁之前出现运动和声音抽搐。该病可能由各种环境和遗传因素引起。患者接受全面评估，然后选择适当的治疗方法，例如行为疗法、药物疗法或深部脑刺激 (DBS)。考虑到药物的副作用和与 DBS 相关的并发症，需要更可靠的研究。全面的基因组研究和先进的成像技术有望阐明该病的病因。本综述讨论了 TS 的症状、导致其发展的因素以及可用的治疗方法。
Xia-Gibbs综合征
Xia-Gibbs综合征是由一种称为AHDC1的基因中的变异（也称为突变）引起的。该基因提供了制作具有未知功能的蛋白质的说明。研究人员怀疑该蛋白可能能够（结合）与DNA相连并控制其他基因的活性。大多数参与XIA-GIBBS综合征的AHDC1基因变体导致产生异常短的AHDC1蛋白。这些变化在细胞中的影响尚不清楚。缩短的蛋白质可能会很快分解或无法发挥作用。或，异常蛋白可能会干扰由基因正常拷贝产生的AHDC1蛋白的功能。研究人员怀疑功能性AHDC1蛋白质的量减少会损害正常的大脑发育，从而导致智力障碍，语音问题和小吉布斯综合征的其他神经系统特征。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。由AHDC1蛋白短缺引起的其他身体系统的异常发育可能是该疾病的其他迹象和症状。
VICI综合征
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蒂莫西综合症
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硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征
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眼面心牙综合征
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