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简要探讨人类大脑图谱的选择对 ASD 分类模型性能的影响
本研究使用功能性磁共振成像 (fMRI) 数据研究了脑图谱选择对自闭症谱系障碍 (ASD) 模型分类准确性的影响。脑图谱（例如 AAL、CC200、哈佛-牛津和 Yeo 7/17）用于定义 fMRI 分析的感兴趣区域 (ROI)，在帮助研究人员研究 ASD 患者的连接模式和神经动态方面发挥着至关重要的作用。通过系统回顾，我们检查了不同图谱在各种机器学习和深度学习框架中对 ASD 分类的表现。结果表明，图谱选择显著影响分类准确性，较密集的图谱（例如 CC400）提供更高的粒度，而较粗的图谱（例如 AAL）提供计算效率。此外，我们讨论了结合多个图谱以增强特征提取的动态，并探索了在不同数据集中选择图谱的含义。我们的研究结果强调了标准化图谱选择方法的必要性，并强调了未来的研究方向，包括整合新的图谱、先进的数据增强技术和端到端深度学习模型。这项研究为优化基于 fMRI 的 ASD 诊断提供了宝贵的见解，并强调了解释图谱特定特征对于更好地理解 ASD 中的大脑连接的重要性。
跨等位基因频谱的人类代谢基因图谱
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 2 月 2 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.30.25321073 doi：medRxiv 预印本
利用药物知识图谱辅助数据检索
药物系统提供和/或利用的数据通常分为两类：（a）事实药物数据和（b）知识药物数据。事实药物数据主要包括药物处方和药物管理数据，医院通常将这些数据以出院信或药单中的自由文本形式存档。已经提出了几种对事实药物数据进行信息检索的方法：信息提取和自由文本搜索 [1]、机器学习 [2]。然而，实现有效的信息检索系统除了需要使用事实数据外，还需要使用知识数据。知识图谱结构（包括概念图形式主义 [3]）已用于生物医学知识，数据表示特别适合药物知识数据 [4]。现有的药物数据库（如 Wikidata [5]、Drug Bank 2 或 GoodRx 3）包含有价值的信息，但如果单独获取和/或将其中一些信息存储为非结构化数据则缺乏全面性 [6]。本研究介绍了一种系统的设计，该系统能够检索法国诺曼底鲁昂大学医院诺曼底健康数据仓库 (EDSaN) [7] 中的处方订单。药物知识数据的概念图如下：
利用机器学习得出的解剖 MRI 图谱对痴呆症进行放射学分类
与本文无关的竞争性经济利益：OC 报告称，他已收到 AskBio（2020 年）的咨询费，已收到 Expression Santé（2019 年）的撰写普通观众短文的费用，已收到 Palais de la découverte（2017 年）的普通观众演讲演讲费，并且他的实验室已收到 Qynapse（2017 年至今）的资助（支付给该机构）。他的实验室成员与 myBrainTechnologies（2016 年至今）共同指导了一篇博士论文。OC 的配偶是 myBrainTechnologies（2015 年至今）的员工。OC 已向世界知识产权组织国际局提交了一项专利（PCT/IB2016/0526993、Schiratti JB、Allassonniere S、Colliot O、Durrleman S、一种确定生物现象时间进程的方法以及相关方法和设备）（2016 年）。
用于 fMRI 分析的功能模式细粒度图谱
群体成像显著增加了功能成像数据集的大小，为个体间差异的神经基础提供了新的见解。分析这些大数据带来了新的可扩展性挑战，包括计算和统计方面的挑战。因此，大脑图像通常总结为几个信号，例如使用大脑图谱或功能模式减少体素级测量值。选择相应的大脑网络非常重要，因为大多数数据分析都是从这些减少的信号开始的。我们贡献了精细解析的功能模式图谱，包含 64 到 1024 个网络。这些功能模式词典 (DiFuMo) 是在数百万个 fMRI 功能性大脑体积上训练的，总大小为 2.4TB，涵盖了 27 项研究和许多研究小组。我们展示了在我们的细粒度图谱中提取精简信号对许多经典功能数据分析流程的好处：从 12,334 个大脑反应中解码刺激、跨会话和个体的 fMRI 标准 GLM 分析、提取 2,500 个个体的静息状态功能连接组生物标志物、对超过 15,000 个统计图进行数据压缩和荟萃分析。在每一个分析场景中，我们都将我们的功能图谱与其他流行参考资料的性能进行比较，并与简单的体素级分析进行比较。结果强调了使用高维“软”功能图谱来表示和分析大脑活动同时捕捉其功能梯度的重要性。高维模式的分析实现了与体素级类似的统计性能，但计算成本大大降低，可解释性更高。除了提供它们之外，我们还根据这些模式的解剖位置为其提供有意义的名称。这将有助于报告结果。
使用扩散 MRI 进行多室映射的图谱和通用先验
其中 (i) wj 是体积分数，(ii) b 和 g 分别是定义扩散梯度的 b 值和方向，δ 和 Δ 是脉冲持续时间和分离 (iii) S IR 是由 [3] 中提出的 IR 扩散模型预测的 MR 信号，该模型具有两个参数：IR 扩散率（以 mm2/s 为单位）和平均细胞半径（以 为单位）；(iv) μ j 是第 j 个各向异性隔室的扩散方向。数据我们根据来自人类连接组计划的 HCP105 数据库 [4] 的数据选择了这样一个模型。先验模型我们为许多 MCM 通用的该模型参数定义先验。我们使用具有适当支持的参数分布，每个先验取决于各向异性隔室的数量。整个管道过程如图 1 所示。我们为 0、1、2 和 3 个各向异性隔室计算了它们。这样做可以确保用户最终能够根据数据选择最合适的隔间数量。
大豆抗豆象基因座的全基因组关联图谱
大豆是全球重要的工业、食品和经济作物。尽管大豆在现在和未来的经济中具有重要意义，但其生产却受到破坏性仓储害虫豆象 ( Callosobru- chus chinensis ) 的严重阻碍，造成了相当大的产量损失。因此，鉴定与大豆抗豆象相关的基因组区域和候选基因至关重要，因为它有助于育种者开发具有更高抗性和品质的大豆新品种。在本研究中，使用全基因组关联研究的 mrMLM 模型的 6 种多位点方法来剖析 100 种不同大豆基因型在 4 个性状上的豆象抗性的遗传结构：成年豆象羽化百分比 (PBE)、体重减轻百分比 (PWL)、中位发育期 (MDP) 和 Dobie 易感指数 (DSI)，使用 14,469 个单核苷酸多态性 (SNP) 标记进行基因分型。使用最佳线性无偏预测因子 (BLUP)，通过 mrMLM 模型鉴定了 13 个数量性状核苷酸 (QTN)，其中 rs16_14976250 与 1 个以上的抗豆象性状相关。因此，已鉴定的与抗性状相关的 QTN 可用于标记辅助育种，以准确快速地筛选抗豆象的大豆基因型。此外，对 Phytozome 大豆参考基因组进行的基因搜索鉴定了 27 个潜在候选基因，这些基因位于最可靠 QTN 上游和下游 478.45 kb 的窗口内。这些候选基因表现出与各种大豆抗性机制相关的分子和生物学功能，因此可以纳入农民偏爱的易受豆象侵害的大豆品种中。
使用知识图谱和以人为本的人工智能构建可重构供应链：一个研究框架
供应链的配置和运作与企业的成功息息相关，多年来一直是学术界和工业界关注的话题。许多供应链都高度优化，注重效率和利润，因为企业将全球化、低关税和稳定的贸易规则视为理所当然。然而，近年来，全球形势变得越来越不稳定，最近发生的几起事件暴露了全球供应链的脆弱性。特别是 COVID-19 大流行导致全球不同地区的工厂暂时关闭，影响了供应链。再加上中美贸易战、英国脱欧或苏伊士运河暂时堵塞等其他事件，这些中断成为严重威胁，导致不同产品短缺。更严格的准入规定导致交货时间更长、更不可预测，并破坏了库存不足的长距离供应链。目前，由于极端天气事件更频繁，以及由气候变化引起的新传染病爆发，情况似乎不会很快好转。
活细胞核凝聚体的平行蛋白质组学和转录组微环境图谱 (μMap)
摘要：细胞活动在空间上由不同的细胞器组织。虽然一些结构已被充分描述，但许多细胞器的作用尚不清楚。分析生物分子组成是理解功能的关键，但在小型动态结构的背景下很难实现。光邻近标记已成为映射这些相互作用网络的强大工具，但在活细胞应用中，最大限度地提高催化剂定位并降低毒性仍然具有挑战性。在这里，我们公开了一种具有最小细胞毒性和脱靶结合的新型细胞内光催化剂，我们利用这种催化剂进行基于 HaloTag 的微环境映射 (μ Map)，以在空间上对活细胞中的亚核凝聚物进行分类。我们还专门开发了一种新的以 RNA 为中心的工作流程 (μ Map-seq)，以实现这些结构的并行转录组学和蛋白质组学分析。在验证了我们的方法的准确性后，我们生成了跨核仁、核层、卡哈尔体、副斑和 PML 体的空间图。这些结果为 RNA 代谢和基因调控提供了潜在的新见解，同时显著扩展了 μ Map 平台，以改进生物系统中的活细胞邻近标记。■ 简介
利用遗传疾病中的端粒到端粒参考提高光学基因组图谱的分辨率
参考基因组是比较个人基因组以推断临床变异的基线标准。广泛使用的参考基因组 GRCh38 包含间隙和未解析的碱基，尤其是在复杂区域，这可能会影响变异的发现。相比之下，无间隙端粒到端粒 CHM13 (T2T-CHM13) 参考基因组可用于评估基因组的困难区域。光学基因组图谱 (OGM) 是一种用于结构变异识别的成像技术，与传统细胞遗传学方法相比，其分辨率有所提高。我们的研究展示了 T2T-CHM13 参考基因组在复杂区域中增强结构变异 (SV) 检测的实用性。我们通过两个临床病例说明了这一点，其中与 T2T-CHM13 的改进比对导致关键 SV 的置信度得分显著提高。我们展示了更新后的 T2T-CHM13 参考的临床诊断结果有所改善，并提倡采用它。