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乳腺癌则不然，这表明这两个肿瘤进展阶段之间存在重要的生物学差异。由于乳腺癌死亡主要是由于转移性疾病，因此，详细了解转移性进化的生物学将有助于改善乳腺癌患者的预后。不幸的是，虽然已在 2000 多名患者中广泛分析了原发性乳腺癌的基因组图谱 (3)，但转移性乳腺癌的类似数据相对稀少。临床前模型和患者队列中的复发性乳腺癌研究表明 (4-12)，在肿瘤复发过程中，癌症会发生相当大的分子和细胞进化。与此观察结果一致，在 20% 至 25% 的患者中，原发性肿瘤和转移性肿瘤之间的激素受体 (HR) 和 HER2 状态不一致 (13)。此外，虽然原发性肿瘤中的大多数致癌驱动突变都保留在转移瘤中（从其克隆关系可以预料到），但转移性肿瘤除了在其原发性肿瘤中检测到的突变外，还携带其他致癌突变（8、10、12）。最近在配对的原发性和转移性肿瘤中使用靶向测序面板以及在非配对转移瘤中使用高通量测序的研究发现了几个似乎在乳腺癌转移瘤中优先发生突变的基因，包括 ESR1 (14)、ERBB2 (12)、JAK2 (10)、NF1 (12)，
转移性乳腺癌的基因组图谱确定……
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