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摘要：无义突变通常是由单核苷酸替换引起的，该替换将基因编码区内的有义密码子（编码氨基酸）更改为无义或过早终止密码子 (PTC)。无义突变的影响是双重的：(1) 含有 PTC 的 mRNA 被一种称为无义介导的 mRNA 衰变 (NMD) 的监视途径降解；(2) 蛋白质翻译在 PTC 密码子处过早停止，因此不会产生功能性全长蛋白质。因此，无义突变导致大量人类疾病。无义抑制是一种旨在纠正数百种遗传疾病缺陷并逆转疾病表型和状况的策略。虽然大多数临床试验都是用小分子进行的，但对更安全且适用于个性化医疗的序列特异性修复方法的需求日益增加。在这里，我们讨论了传统策略和新技术的最新进展。尽管其中仍有一些局限性和挑战需要克服，但其中一些疗法很快将作为无意义疗法在临床试验中进行测试。
新兴技术抑制无义突变
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