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摘要：遗传性转甲状腺素蛋白介导 (hATTR) 淀粉样变性是一种由 TTR 基因突变引起的进行性疾病，可导致多系统器官功能障碍。致病性 TTR 聚集、错误折叠和纤维化导致淀粉样蛋白沉积在多个身体器官中，并经常影响周围神经系统和心脏。常见的神经系统表现包括：感觉运动性多发性神经病 (PN)、自主神经病、小纤维 PN 和腕管综合征。由于 hATTR PN 不属于鉴别诊断，因此诊断延迟导致许多患者病情明显进展。最近，加拿大卫生部批准了两种有效的新型疾病改良疗法 inotersen 和 patisiran，用于治疗 hATTR PN。早期诊断对于及时引入这些疾病改良疗法至关重要，这些疗法可以减少损伤、改善生活质量并延长生存期。在本指南中，我们旨在通过针对加拿大的诊断、监测和治疗提出建议来提高对 hATTR PN 的认识和结果。
加拿大遗传性转甲状腺素淀粉样变性多发性神经病管理指南
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