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Casgevy 是一种自体基因组编辑的造血干细胞基因疗法，适用于治疗 12 岁及以上的镰状细胞病 (SCD) 患者，这些患者患有复发性血管闭塞性危象 (VOC)，或输血依赖性 β-地中海贫血 (TDT)。Casgevy 输注后，编辑后的 CD34+ 细胞植入骨髓并分化为 BCL11A 表达降低的红细胞系细胞。这可防止红细胞镰状化并解决疾病的根本原因，从而消除 VOC。在 β-地中海贫血中，BCL11A 表达降低会增加 γ-珠蛋白的产生，从而改善 α-珠蛋白与非 α-珠蛋白的不平衡，从而减少无效红细胞生成和溶血并提高总血红蛋白水平，消除对常规红细胞 (RBC) 输血的依赖。 SCD 是由β珠蛋白基因的遗传突变引起的，导致异常血红蛋白，称为镰状血红蛋白 (HbS)。红细胞变得僵硬，发生过早溶血导致贫血，并且无法将氧气输送到重要器官。患者会因血管阻塞危机而感到剧烈疼痛。镰状细胞病的一线疗法是羟基脲。β-地中海贫血是一种罕见的血液疾病，由β珠蛋白 (HBB) 基因突变引起，导致功能性成人血红蛋白 (HbA) 生成缺失 (β0) 或减少 (β+)，阻碍红细胞发育和存活（无效红细胞生成），导致小细胞性贫血、铁过载和其他并发症。受影响最严重的患者终生依赖红细胞输血并需要铁螯合。 CLIMB THAL-111 试验的中期分析显示，91.4% 的患者实现了至少 12 个月的输血独立性这一主要终点。Casgevy（exagamglogene autotemcel）在满足以下条件时将考虑纳入承保范围：
乔治亚州医疗补助
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