机构名称：
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A. 必须根据家族史、谱系分析、风险因素和/或症状合理预期存在遗传性疾病。常染色体隐性遗传病可能在没有家族史的情况下出现。B. 必须通过科学有效的方法证明基因检测所检测的基因型与疾病的发生有关，并且必须确定检测的分析和临床有效性。C. 必须确定检测的临床效用（例如，检测结果将影响有关疾病治疗或预防的决策）。D. 基因检测应用于管理或治疗患者，而不仅仅是为了了解情况。文件应说明检测结果将如何影响治疗或医疗管理。E. 当有家族史或表型提示特定综合征时，应在进行任何小组检测之前记录与该综合征相关的突变的针对性检测结果。如果尚未进行针对性检测，应记录小组检测在医学上必要的理由。
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