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根据 DNA 序列预测 RNA 水平的模型在解码组织特异性基因调控机制 1-5、揭示性状的遗传结构 6-10 和解释非编码遗传变异 10,11 方面显示出巨大的前景。现有的方法采用两种不同的方法：1）将表达与常见遗传变异的线性组合相关联（在单个基因上跨个体训练）12,13，或 2）使用神经网络学习全基因组序列到表达规则（使用参考基因组跨基因座训练）11,14,15。由于最近这两种策略的局限性都被强调 16-20，我们试图将深度学习提供的序列上下文与跨个体训练提供的信息相结合。我们利用微调开发了 Performer，该模型的准确度接近大多数基因的顺式遗传率。Performer 优先考虑等位基因频率谱中的遗传变异，这些变异会破坏基序、属于注释的调控元件，并具有调节基因表达的功能证据。尽管个性化表情预测仍然存在障碍，但我们的研究结果证明深度学习是一种可行的策略。
通过深度学习预测个人基因组中的基因表达
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