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摘要：Williams – Beuren综合征（WBS）是一种由CHRO-MOSOMIC微缺失引起的神经发育障碍（7Q11.23）。WBS已通过具有等效鼠标基因座的完整删除（CD）的鼠标线进行建模。该模型已被大量用于研究WBS的病理学机制，尽管尚未鉴定出药理学疗法。出乎意料的是，尽管WBS的发展性质以及早期时间安排潜在治疗的关键相关性，但CD小鼠的成年期主要在成年期间进行了测试。在这里，我们第一次提供婴儿期和青春期男女的CD小鼠的表型表征，即出生和7周龄之间。两性的CD幼崽均显示体内生长降低，感觉发育延迟以及超声波发声和探索行为的改变。青少年CD小鼠的运动减少和声音惊吓，改变了社交互动和交流，后者在雌性小鼠中更为明显。两性的少年CD突变体还显示出脑体重，皮质和海马树突长度以及脊柱密度的减轻。我们的发现突出了早期神经行为改变作为WBS病理学的生物标志物的关键相关性，这是青春期对鉴定这种神经系统疾病的新型治疗靶标的重要性。
Williams – Beuren综合征CD小鼠模型的早期神经行为表征
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