该梅奥诊所机构审查委员会的书面知情同意书后,生成患者特定的IPSC - 批准的研究(09-006465),IPSC是从4个诊断为LQTS的4个无关患者的外周血单核细胞中产生的;每个在KCNQ1中都有不同的LQTS促性致病变体(c.760g。a,p.v254m),kcnh2(c.1810g。a,p.g604s)或scn5a(c.3965c。t,P.P1332L和C.4868G。A,P.R1623Q)。使用细胞收益2.0 sendai重编程试剂盒(Thermo Fisher Scientifuc,MA; MA; A16517)通过sendai病毒转导重编程,通过仙台病毒转导编程。在感染后21天内采摘10个菌落,并在克隆上扩展以进行进一步分析。crispr(定期间隔短的短质体重复序列)/cas9基因编辑/变体校正,等源性对照(IC)IPSC线是由Applied Stemcell(Milpitas,CA)设计的。所有IPSC克隆均被确定以表达TRA-1-60,SSEA-3,OCT4和Nanog多能标记,并具有正常的核型。通过sanger测序确定了患者衍生的IPSC线中的杂合致病变异和IC线中特定变体对野生型的遗传校正。