数十年来,KMT2Ar 型急性白血病一直被认为是与不良预后相关的疾病定义异常。它们是由位于 11q23 上的 KMT2A 基因与 80 多个不同伴侣的致癌融合所驱动。这些重排发生在 5%-10% 的急性白血病中,是婴儿白血病的最常见原因(70%-80%)。融合伴侣可能会影响白血病表型,其中 t(9;11) (p21;q23) 或 KMT2A-MLLT3(也称为 AF9 )在 AML 中最常见,而 t(4;11) (q21;q23) 或 KMT2A-MLLT2(也称为 AFF1 或 AF4 )在急性淋巴细胞白血病 (ALL) 中最常见。在使用拓扑异构酶 II 抑制剂治疗后,高达 70% 的治疗相关 AML 中可检测到 KMT2Ar,其临床表现的潜伏期通常为 6 个月至 2 年。