机构名称：
¥ 3.0
我们的基因组影响着人类生物学的几乎每个方面，从分子和细胞功能到健康和疾病的表型。人类遗传学研究现已将我们的 DNA 序列中的数十万种差异（“基因组变异”）与疾病风险和其他表型联系起来，其中许多差异可以揭示人类生物学的新机制并揭示疾病遗传易感性的基础，从而指导新诊断和治疗方法的开发。然而，了解基因组变异如何改变基因组功能以影响表型已被证明具有挑战性。为了获得这些见解，我们需要一个系统而全面的基因组功能目录以及基因组变异的分子和细胞效应。为了实现这一目标，基因组变异对功能的影响 (IGVF) 联盟将结合单细胞映射、基因组扰动和预测模型等方法来研究基因组变异、基因组功能和表型之间的关系。通过对实验和计算方法进行系统比较和基准测试，我们的目标是创建涵盖数百种细胞类型和状态的图谱，描述编码变体如何改变蛋白质活性、非编码变体如何改变基因表达的调节，以及编码和非编码变体如何通过基因调控和蛋白质相互作用网络连接。这些实验数据、计算预测以及随附的标准和流程将整合到一个开放资源中，以促进社区努力探索基因组功能以及遗传变异对人类生物学和人群疾病的影响。
IGVF 标记纸
主要关键词
相关文件推荐
