因为站点可以预测广泛的临床特征,并且可以从治疗方案中选择。皮肤中出现常见的皮肤黑色素瘤(〜90%的病例)。很少,黑素瘤(例如,胃肠道和生殖道的粘膜(约1 - 2%)出现在眼睛,眼睛(〜5%的情况)(约5%)中,在卵巢(脉络膜,iris和睫状体)中,或者在conjunctiva(conjunctiva conjunctiva scline scliends of conjunctiva and sclinies of sclinies of sclindions of sclinies of sclinies)图1)。特别关注的是,这些罕见的黑色素瘤亚型的治疗选择有限。许多流行病学和实验研究将非易纤维皮肤皮肤的常见黑色素瘤与暴露于紫外线辐射(UVR)及其基因组相结合,因此显示了直接UVR诱导的DNA损伤的证据,表现出高肿瘤突变负担(TMBS),c> t> t> t> t> t> t> t tistition 7(TMBS)的高度突变的底基7(TMBS)。2相比之下,稀有黑色素瘤通常具有较低的TMB,而C> T跃迁和SBS7的比例较低,但是具有大量的基因组结构变异(SV),具有特征性的染色体成分和损失。不同的黑色素瘤亚型也由不同的癌基因驱动。皮肤黑色素瘤通常由BRAF,NRA和NF1驱动,HTERT和TP53中有继发突变。粘膜黑色素瘤由BRAF和NRA驱动,但频率低于皮肤黑色素瘤,而Kit在该疾病中也是常见的驱动力。最后,紫veal黑色素瘤由GNAQ,GNA11和CYSLTR2驱动,BAP1,SF3B1和EIF1AX中具有次要突变。3 - 6
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