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及其抑制剂。如果它们失调(例如,在尼瑟顿综合症的罕见疾病中),它们对疾病发展产生有害后果。在颅面,骨骼和牙齿发育领域中,我们着重于促进颅面和骨骼发展的引人入胜的复杂过程,揭示上皮形态发生的分子调节以及对泛素依赖性蛋白质水解途径的涉及在泛素依赖性的蛋白质途径中的涉及蛋白质水解途径。颅面区域最引人注目的特征之一是矿物质组织(例如牙齿和骨骼)的发展。在这里,我们研究了细胞外蛋白(包括氨基蛋白酶)在牙齿搪瓷形成和骨稳态过程中调节矿物质过程中的功能,例如,在具有肌动症的患者中,FAM46A的功能丧失突变是如何发现的。