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神经发育认知障碍提供了对人脑发育机制的见解。在这里，我们报告了由APC7丢失引起的智障综合征，APC7是E3泛素连接酶后期促进复合物（APC）的核心成分。在机械研究中，我们在APC底物的募集和泛素化过程中发现了APC7的关键作用。在具有患者特异性APC7突变的小鼠的蛋白质组学分析中，我们识别与染色质相关的蛋白KI-67是神经元中APC的APC7依赖性底物。APC共激活因子蛋白CDH1而非CDC20的条件敲除导致Ki-67蛋白在体内的积累，这表明APC7对于大脑中CDH1-APC的功能是必需的。放松调节的神经元KI-67主要定位于本构异染色质。一起，我们的发现定义了APC7和CDH1-APC在神经元异染色质调节中的重要功能，这对理解人脑发育和疾病的意义。
apc7介导了发育中哺乳动物脑的组成型异染色质中的泛素信号传导
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