授予#22K01 20062 PI:罗斯,欧文机构:佛罗里达州梅奥诊所造成佛罗里达脑血管疾病生物疾病生物疾病和基因组学中心全球疾病研究的全球疾病负担将脑血管疾病排名为第二个主要的死亡原因。中风与显着的发病率和死亡率有关。标准化表型数据收集并确定确定脑血管疾病风险的遗传变异将为这些疾病的发展提供新的见解,并可能为这些疾病提供个性化治疗方法。我们已经建立了佛罗里达州梅奥诊所脑血管疾病登记处(CDR),以建立进入诊所患者的标本的生物孔。截至2021年7月,我们已经收集了一系列的1000名患者(53%女性;平均年龄为60.4岁)),其中包括来自不足的少数民族社区的200多名患者。这些患者接受了广泛的临床表型。注册表对患者进行了23个或多个脑血管疾病中的一个或多个患者分类,并同时进行无中风的健康对照受试者。符合条件的条件包括脑梗塞,脑出血,破裂和未折断的脑动脉瘤和海绵状畸形。每个符合条件的脑血管状况都有严格的要求,该疾病基于成像,实验室结果或诊断指南的证据。参与者对人口统计学变量,中风风险因素,中风症状,神经系统障碍,心理状况和功能状态的结构化摄入量进行评估。获得了详细的家族史,并鼓励受影响和未受影响的家庭成员参加。我们已经在CDR的少数病例中进行了基因筛查,以排除已知的遗传原因并鉴定新的疾病决定因素。拟议的研究的目标是扩大注册表,不仅基于佛罗里达州梅奥诊所的样本,而且还基于佛罗里达州的其他学术医疗中心。我们将在收集的样品中提出DNA测序,以建立基因组测序生物信息学管道,以研究佛罗里达州的脑血管疾病。此外,迄今为止收集的样本中有超过10%来自包括非裔美国人和西班牙裔人口在内的少数民族。我们已经在这些人群中开始遗传分析,并提议优先考虑这些队列中的收集和分析。Mayo诊所佛罗里达州是佛罗里达州第一个获得联合委员会作为全面中风中心的高级认证的中心。这种区别确定了专注于提供先进和复杂的中风护理的中心。合作者迈阿密大学的Jose Romano博士和佛罗里达大学的Scott Silliman博士将通过有助于招募年轻发病和家族性脑血管疾病的不同人群,从而为这项研究基础设施提供更多支持。总的来说,我们计划启动用于脑血管疾病的多中心生物循环库,该存储库将加快鉴定与脑血管疾病有关的新型变体的鉴定并导致
主要关键词