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在肺动脉高压(PAH)的基因组学基因组学上取得了长足的进步,因为第六次世界上的肺动脉高压座研讨会,在几种新型基因中鉴定了稀有变体,以及赋予PAH风险中等的常见变体。基因和专家小组的变体策划现在为了解要测试哪些基因以及如何解释临床实践中的变体提供了一个强大的框架。我们建议将基因检测提供给有症状的PAH患者的特定亚组,以及患有某些类型的3组肺动脉高压(pH)的儿童。对无症状家庭成员的测试以及在生殖决策中使用遗传学需要参与遗传学专家。现在存在大量具有生物素质的PAH患者,并且已经开始扩展到非组1 pH。但是,这些同类人群主要是欧洲血统。更大的多样性对于表征导致pH风险和治疗反应的全基因组变异的全部程度至关重要。还合并了其他类型的OMIC数据。此外,为了推进基因和途径特异性护理和靶向疗法,基因特异性注册机构对于支持患者及其家人以及为基于遗传知情的临床试验奠定基础至关重要。这将需要患者/家庭,临床医生和研究人员之间的国际宣传和合作。最终,对患者衍生的生物测量,临床和杂音信息以及分析方法的协调将推进这一领域。

多任务深度自动编码器,可以在外周血中使用时间DNA甲基化数据来预测阿尔茨海默氏病的进展

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