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家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的单基因疾病之一,影响了全球250人中的1个。该疾病是由负责脂质代谢中关键途径的突变引起的,例如低密度脂蛋白受体(LDL-R),载脂蛋白B(APOB)或原蛋白蛋白转化蛋白转化酶枯草蛋白/KEKXEN/KEKXIN/KEXKIN型9(PCSK9),导致低密度Lipoprotolote蛋白(1)持续高度高。如果未经治疗,FH会大大增加患动脉粥样硬化心血管疾病的风险,这种疾病通常在成年初甚至童年时表现出来。尽管在理解其病理生理学和治疗方案方面取得了重大进展,但研究估计,在全球诊断出不到10%的FH病例,而在被诊断的患者中,许多病例仍未治疗[2]。

家族性高胆固醇血症

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