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家族性高胆固醇血症是一种常染色体主导的疾病，其特征在于utero内寿命以来为异常高的低密度脂蛋白浓度。它是由低密度脂蛋白受体（在80％的病例中），载脂蛋白B和前蛋白转化蛋白转化酶枯草蛋白/Kexin 9型（PCSK9）基因引起的。家族性高胆固醇血症影响全球约3000万受试者[1]。存在两种形式：纯合形式（HOFH）的特征是具有两个突变的等位基因和het-杂合形式（HEFH），它通过具有一个突变的等位基因。HOFH的患病率约为一百万分之1，并且预后比HEFH差得多，HEFH的患病率为300分之1 [2]。尽早检测和治疗家族性高胆固醇血症对于防止心脏动脉粥样硬化疾病（尤其是冠状动脉疾病）的发展至关重要。疗法包括饮食改良，药物（汀类药物，ezetim- Ibe，PCSK9抑制剂）和脂质的长止语化。除了冠状动脉疾病外，在患有家族性高胆固醇血症的人中，主动脉瓣狭窄也更为普遍。
家族性高胆固醇血症中主动脉瓣狭窄
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