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简介在兽亚纲哺乳动物中，除了一些例外，胚胎是否会发育为雄性或雌性取决于 Y 染色体的存在与否 (Capel, 2017)。雄性携带一个 X 染色体和一个 Y 染色体，而雌性携带两个 X 染色体。这是两性之间最根本的遗传差异，也是众多研究的主题。从历史上看，Y 染色体的生物学功能一直被误解。从 20 世纪 50 年代开始，它被认为是一片遗传荒地，因为对人类谱系的研究只发现了常染色体或 X 连锁遗传的特征 (Stern, 1957)。1959 年，研究表明男性决定基因是 Y 连锁的，但这被认为是一条功能惰性染色体上的例外 (Ford et al., 1959; Jacobs and Strong, 1959)。当转录单位首次在 Y 染色体上被发现时（Agulnik 等人，1994 年；Arnemann 等人，1991 年；Page 等人，1987 年；Reijo 等人，1995 年；Salido 等人，1992 年；Sinclair 等人，1990 年），人们认为它们是其前常染色体祖先的失活痕迹（Marshall Graves，1995 年）。最近，“濒死”理论假设 Y 蛋白编码基因不断丢失，预示着 Y 染色体最终会丢失（Aitken and Marshall Graves，2002 年；Marshall Graves，2004 年）。我们现在知道，将 Y 染色体视为正在消失的遗传沙漠的观点是错误的。数十年的研究证明，除了控制男性性腺的性别决定外，Y 染色体对于精子发生的初始化、维持和完成也至关重要。在这篇综述中，我们首先描述了 X-Y 染色体对的进化历史，然后将其作为范例来了解 Y 染色体如何在哺乳动物中变得功能特化。我们以人类和小鼠为重点，讨论了 Y 染色体不仅仅是性别转换的早期证据，以及随后发现与精子发生有关的 Y 基因的努力。然后，我们强调了实验限制如何影响该领域的进展，并提出了丰富我们对 Y 染色体功能理解的方法。
Y 染色体在哺乳动物精子发生中的作用
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