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• MRI 显示下丘脑-垂体轴结构异常的证据 • 先天性结构性脑异常，如视神经隔发育不良 • 后天性脑损伤，如颅咽管瘤 • 其他已确定的肥胖原因，如普拉德-威利综合征、单基因肥胖 • 与先天性中枢性低通气综合征相关的 PHOX2B 变异 最初将有 13 个月的监测期，随后在首次确诊病例 12 个月后向每位临床医生发送随访问卷。该研究的主要目的是： • 衡量英国/投资回报率中 ROHHAD 的新发和现有病例数量 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 诊断患者的临床特征 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 患者的诊断和管理方式 该研究已获得研究伦理委员会和健康研究咨询小组（英格兰和威尔士）（REC 参考号 22/SW/0040；IRAS 项目 ID 277788）、公共利益和隐私小组（苏格兰）、隐私咨询委员会（北爱尔兰）的批准，并已获得第 251 条 HRA-CAG 许可（CAG 参考号：22/CAG/0040）。 该研究网站位于： https://www.rcpch.ac.uk/work-we-do/british-paediatric- surveillance-unit/ROHHAD 结果 不幸的是，研究的开始出现了一些延误。在申请 BSPED 奖时，BPSU 已经批准了第 1 阶段申请，而第 2 阶段申请的回复则花了很长时间。此外，BPSU 方法最近随着新的在线数据报告平台的开发而发生了变化，这导致了进一步的延迟。该研究于 2024 年 11 月开始监测（将记录 2024 年 10 月以后的病例），为期 13 个月，临床医生已开始报告病例。因此，目前尚无结果，但初步监测结果将于 2025 年底公布，后续数据将于 2026 年底公布。结论将在分析结果后得出结论。出版物 Hawton K、Hilliard T、Langton-Hewer SC、Burren C、Crowne EC、Hamilton-Shield JP、Giri D. 快速发病肥胖、下丘脑功能障碍、低通气和自主神经失调综合征 - 神经内分泌肿瘤 (ROHHAD-NET)：病例系列
英国儿科内分泌与糖尿病协会
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