基因组编辑是一种在基因组中特定位置生成 DNA 序列变体的技术。这可以发生在蛋白质的编码区,从而影响其功能,也可以发生在启动子区,从而影响细胞类型特异性或启动子活性的时间。基因组编辑工具箱中最著名的系统是 CRISPR/Cas9,基因剪刀的发明者 Emmanuelle Charpentier 和 Jennifer Doudna 因该系统获得了 2020 年诺贝尔奖 2 。替代系统是转录激活因子样效应核酸酶 (TALEN) 或锌指核酸酶 (ZFN)。所有这些编辑工具都以基因组中的特定序列为目标,并在目标位点诱导 DNA 双链断裂。一旦 DNA 被切断,细胞就会使用自己的 DNA 修复机制,包括几乎所有细胞类型和生物体中发生的两种主要机制:同源定向修复 (HDR) 和非同源末端连接 (NHEJ),分别导致靶向整合或基因破坏 3 。