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RNA编辑是核酸的内源性修饰，已知在精神分裂症 (SCZ) 中具有重要神经功能的基因中发生了改变。然而，与疾病相关的 RNA 编辑的整体特征和分子功能仍不清楚。在这里，我们分析了四个 SCZ 队列的死后大脑中的 RNA 编辑，发现欧洲血统的患者中存在显著且可重复的低编辑趋势。我们通过 WGCNA 分析报告了一组与 SCZ 相关的编辑位点，这些位点在各个队列中共享。使用大规模并行报告基因检测和生物信息学分析，我们观察到影响宿主基因表达的差异 3′非翻译区 (3′UTR) 编辑位点在线粒体过程中富集。此外，我们表征了线粒体融合蛋白 1 (MFN1) 基因中两个重新编码位点的影响，并展示了它们与线粒体融合和细胞凋亡的功能相关性。我们的研究揭示了 SCZ 中编辑的整体减少以及疾病中编辑和线粒体功能之间的令人信服的联系。
精神分裂症中普遍存在的 RNA 编辑不足及其与线粒体功能的相关性
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