腺癌(ACP)是一种罕见的遗传疾病,由于CP(ceruloplasmin)基因的突变在成年中表现出来,导致铁的积累和神经变性。在临床上,ACP表现出一系列症状,包括轻度微细胞贫血,糖尿病,肝病,视网膜病变,进行性神经系统症状,例如小脑共济失调,非自愿运动,帕金森氏症,情绪和行为障碍以及认知障碍。我们介绍了一位53岁的女性,具有一级血缘病史和贫血的姐姐。在六岁的时候,她出现了小事,导致需要输血和铁治疗的急性溶血性贫血的多次住院治疗。她表现出后来的记忆力障碍,理解力减慢,社交退缩和学校停职。在51岁时,她出现了步态障碍,无法解释的跌倒和认知能力下降。一年后,颅骨CT揭示了慢性双侧性下膜血肿。在53岁时入院时,她患有Anarthria,右偏瘫,弥漫性刚度,嘴巴肌张力障碍,动眼瘫痪和智力恶化。MRI显示在各个深脑区域中的浅表皮质和瘦脑动蛋白沉积物以及双侧信号异常。脑电图显示阵发异常,腹部MRI表明肝铁超负荷。实验室测试证实了ACP。这种情况强调了ACP的罕见且严重的神经系统和全身表现,强调了早期诊断和干预此类退行性疾病的重要性,以防止不可逆的神经系统并发症。
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