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腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏是一种常染色体遗传遗传遗传的自身炎症疾病，由ADA2基因的功能丧失突变引起。尽管发病机理涉及促炎性细胞因子的产生，例如肿瘤坏死因子（TNF） - α和中性粒细胞外陷阱形成的失调，而导致的胞外腺苷的积累过多，但仍需要澄清的始终澄清，因此中性粒细胞陷阱形成的产生，以及中性粒细胞外陷阱形成的失调。除了最初描述的与血管炎相关的症状外，血液学，免疫学和自身炎症症状现在已经得到充分认可。诊断是通过证明ADA2的致病变异的，双重功能丧失和低血浆ADA2催化活性的识别。目前，TNF-α抑制剂是控制血管炎表现和预防中风的选择。然而，在出现严重血液学发现的患者中，TNF-α抑制剂不是选择的治疗方法，并且在某些情况下已证明造血干细胞移植已成功。重组ADA2蛋白和基因疗法是未来有希望的治疗方式。总而言之，ADA2缺乏症具有广泛的表型，应在不同临床情况的鉴别诊断中考虑。在这篇综述中，我们总结了ADA2缺乏症和可用治疗方案的疾病表现。
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