在您的日常任务中,审查了新生儿筛查样品的结果,也称为脚跟测试。 div>在您今天检查的不同婴儿的结果中,您会发现一个婴儿,一种阳性的24种疾病之一,这些疾病被筛选为囊性纤维化。 div>由于新生儿可以是携带者,但不遭受这种疾病的困扰,因此您决定要求第二个患者的样本以介绍诊断。 div>与第二个样品,与囊性纤维化相关的基因,CFTR(囊性纤维化的跨膜电导),以查看它的确是突变的,婴儿患有疾病或简单的承载。 div>测序强调了婴儿在CFTR基因的外显子13中呈现了一个片段的删除。 div>您认为您可以将CRISPR系统用作该患者的基因疗法吗? div>