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单细胞技术的出现和快速发展使得以前所未有的分辨率和规模研究细胞异质性成为可能。细胞异质性是个体之间表型差异的基础，研究细胞异质性是我们对疾病分子机制理解的重要一步。单细胞技术提供了从不同角度表征细胞异质性的机会，但是如何将细胞性均质与疾病表型联系起来需要仔细的计算分析。在本文中，我们将回顾人类疾病研究中单细胞方法的当前应用，并描述我们迄今为止对人类遗传变异的研究所学到的知识。随着单细胞技术广泛适用于人类疾病研究，人口水平的研究已成为现实。我们将描述应如何追求和设计这些研究，特别是如何选择研究对象，如何确定每个受试者的细胞数量以及每个细胞所需的测序深度。我们还讨论了用于分析单细胞数据的计算策略，并描述了如何将单细胞数据与批量组织数据和从全基因组关联研究产生的数据集成在一起。最后，我们指出了开放的问题和未来的研究方向。
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