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含有TAR DNA结合蛋白43（TDP-43）的致病沉积物的抽象夹杂物在大脑和脊髓中很明显，这些患者的脊髓和跨神经退行性疾病谱的患者存在。例如，大多数偶发性肌萎缩性侧性硬化症患者（高达97％），额颞Lobar变性（〜45％）的患者很大一部分表现出TDP-43阳性神经元内包含物，这表明该蛋白质在疾病病原体中的作用。此外，TDP-43夹杂物在与多个基因突变有关的家族性ALS表型中很明显，包括TDP-43基因编码（TARDBP）和无关基因（例如，C9orf72）。虽然TDP-43是对RNA相关代谢至关重要的必不可少的RNA/DNA结合蛋白，但确定TDP-43介导神经变性的病理生理机制似乎很复杂，并且揭示了这些分子过程对于有效疗法的发展似乎至关重要。本综述强调了TDP-43蛋白的关键生理功能，同时考虑了与致病性TDP-43沉积相关的神经退行性疾病的扩展，并解剖了TDP-43可以介导神经变性的关键分子途径。
TDP-43蛋白质病：新一波的神经退行性疾病
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